会计学一、概念：/二、分类三、特征2、临床表现：①感染：最常见的表现，死亡的主要原因。体液免疫应答缺陷：易患化脓性细菌感染细胞免疫应答缺陷：易患真菌、病毒、原虫等感染②伴发恶性肿瘤、自身免疫病：防御、自稳、监视、调控异常。统计学报告肿瘤发生率：T细胞免疫缺陷者>正常人100-300倍（淋巴系统肿瘤和白血病）。自身免疫病（SLE、恶性贫血、类风湿关节炎）发生率高于正常人多倍。③多系统病变：可累及全身各个系统。四、常见的原发性免疫缺陷性疾病////1、原发性B细胞缺陷病：某种原因使B细胞发育停滞→先天性B细胞缺乏或分化成熟障碍。(1)性联低丙球蛋白血症染色体水平：X染色体长臂q21.3-22多基因缺陷转录水平：B细胞Ig重链重排正常，但Ig的轻链基因重排和表达有缺陷细胞水平：B细胞不能发育成熟表现：外周血或淋巴组织中B细胞很少或缺如，淋巴结很小，无生发中心，无浆细胞，扁桃体缺如，血清中多种Ig水平很低或测不出，但T细胞数目和功能基本正常。症状：反复化脓性感染性联无免疫球蛋白血症（XLA）Bruton病(3)选择性IgM缺陷:常染色体异常细胞水平：表达IgM的B细胞不能分化成分泌IgM抗体的浆C。可能因缺乏TH辅助，或B细胞对TH的刺激无反应。症状：细菌性脑膜炎。(4)IgM升高的IgG和IgA缺陷：性联遗传病：X染色体上CD40L基因突变IgG、IgA和IgE重链类别转换有障碍表现：IgG和IgA血清浓度极低，反复细菌胞外感染。2、原发性T细胞缺陷症：(1)Digeoge综合征：胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁腺、主动脉弓、唇、耳发育不良细胞水平：T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外成熟）表现：血中Tcell缺乏，细胞免疫缺陷症状：易患病毒、真菌感染，移植物抗宿主反应，自身免疫病，恶性肿瘤无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型3、原发性T、B细胞联合免疫缺陷病：(1)严重联合免疫缺陷病染色体水平：2号染色体上腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷或突变14号染色体上嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因缺陷或突变性联隐性遗传：X染色体IL2受体链基因突变TAP基因突变→MHCI表达低II类反式活化子、RFX5和RFXAP基因突变→MHCII转录障碍表现：T、B细胞分化发育成熟障碍症状：对各种类型感染均易感SevereCombinedImmunodeficiency，SCIDGMPTCR信号转导障碍4、吞噬细胞缺陷：(1)慢性肉芽肿病染色体水平：性联隐性遗传：X染色体p21编码细胞色素b19kD链常染色体隐性遗传：辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶中47kD和67kD缺陷表现：细胞色素b缺陷→缺乏杀灭吞入微生物的过氧化物→微生物持续存在于吞噬细胞内又不能被清除而形成肉芽肿症状：对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感检测：白细胞四唑氮蓝（NBT）试验阴性Th1细胞白细胞粘附障碍5、补体缺陷：任一组分均可发生缺陷C1-INH缺陷最常见：皮下、粘膜下、喉头水肿补体调节成分C1q-INH遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗）DAF（CD55）阵发性血尿（溶血）补体固有成分C1、C2、C4免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关C3反复化脓性细菌感染MACs（C5-8）脑膜炎球菌感染6、治疗策略五、继发性免疫缺陷性疾病：病因：三大因素①感染：HIV、结核、原虫和蠕虫感染→免疫缺陷②营养不良或营养过度：淋巴组织发育不良→分子合成受损。③恶性肿瘤：何杰金氏病→T细胞免疫受损慢性淋巴细胞白血病→体液免疫减弱。④其它：消化系统疾病、代谢性和内分泌性疾病→原料不足或蛋白合成障碍。放/化疗、免疫抑制剂（治疗炎症、自身免疫病，预防移植排斥）、外科较大手术及麻醉、衰老、烧伤、创伤、脾切除。获得性免疫缺陷综合征（AcquiredImmuneDeficiencySyndrome，AIDS）——艾滋病主要靶子是免疫系统。1、流行情况1.4million/2、病原：//Cut-awaydiagramofHIV.ElectronmicrographofHIV(clicktoenlarge)-Cone-shapedcoresaresectionedinvariousorientations.ViralgenomicRNAislocatedintheelectron-densewideendofcoreHIVbuddingfromaninfectedcellHIVbuddingfromhumanlymphtissue(TEMx133,335)3、传播方式②血制品：血清白蛋白、免疫球蛋白、抗凝血因子——血友病、丙种