原发性免疫缺陷性疾病PID大纲要求英文单词概念免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。原发性免疫缺陷病PID继发性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)获得性免疫缺陷综合征AIDS病因和发病机制分类和发病率1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2002年发现120个病种总发病率1:10000三、分类和发病率抗体缺陷XLA婴儿暂时性低丙种球蛋白血症IgA缺陷T细胞缺陷胸腺发育不全（DA）联合免疫缺陷严重联合免疫缺陷病（SCID）PID的共同的临床表现PID诊断B细胞检查：血清Ig测定：IgG,IgM,IgA,IgE；IgG亚类总Ig<4g/L或IgG<2g/L提示抗体缺陷抗体检测：IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10SIgA水平（唾液、泪、胃液）T细胞检测：1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞<1.5×109/L可确诊2.胸部X线：胸腺影3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能OT或PPD，5种以上抗原皮试T细胞缺陷反应呈阴性或减弱4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD85.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）吞噬作用检测：外周血粒细胞检测计数<1.0×109/L硝基四唑氮兰还原试验（NBT试验）补体检测：C3含量测定，CH50测定基因检测其它：X线骨髓检查淋巴结活检血ADA、PNA测定治疗治疗替代治疗1.静脉注射丙种球蛋白IVIG（低IgG血症）每月一次，终身2.高效价免疫血清球蛋白（SIG）3.血浆：20ml/kg，<2岁为10ml/kg，4W一次，专一供血者。4.其它：细胞因子，酶替代免疫重建1.干细胞移植：骨髓移植：BMT（同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体）胎肝移植：目前少用脐血干细胞移植2.胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用基因治疗将正常的基因片断整合到病人干细胞基因组内（基因转化）预防小结