免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论周围脾淋巴结黏膜免疫系统皮肤免疫系统免疫细胞immunecellsSC免疫分子immunemolecules免疫基础理论免疫反应免疫反应免疫反应免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病的目的：－保证适当的免疫反应，以清除抗原。－阻止过分的炎症反应免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)小儿免疫系统发育和特点T细胞和细胞因子数量成熟T细胞占外周血淋巴细胞的80%，暂时性功能低下,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少有关。表型和功能脐血(初始、记忆），新生儿（配体）TH亚群新生儿TH2较TH1占优细胞因子新生儿低，随抗原刺激逐渐增高TNF,GM-CSF;IFN-γ,IL-4,IL-10NK和ADCC新生儿活性和功能低NK-CD56,ADCC小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点1412108642小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点补体系统不能通过胎盘，胎儿期已合成。新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人。免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)免疫缺陷病immunodeficiency原发性免疫缺陷病（PID）（一）病因和发病机制多因素所致已知的有1遗传因素2宫内因素生化酶缺陷目前从免疫病损探讨（三）临床表现（三）临床表现1.X连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinaemia)（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,btk基因突变btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞临床特点：男孩发病生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染疫苗病易发生过敏性和自身免疫性疾病免疫器官发育差外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如不能产生特异性抗体联合免疫缺陷病伴其他典型表现的免疫缺陷病胸腺发育不全—特殊面容慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)AR/XL，发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能杀灭被吞噬的病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎（四）实验室检查（四）实验室检查（四）实验室检查（五）诊断（六）治疗（六）治疗替代治疗静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症者。高效价免疫血清球蛋白(SIG)：乙肝，水痘-带状疱疹，破伤风，狂犬病等。用于严重感染及预防血浆:输注白细胞:用于吞噬细胞缺陷伴严重感染细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ酶:如ADA酶等。（六）治疗（七）预防