原发性免疫缺陷病免疫的本质免疫系统的组成免疫器官和组织中枢免疫器官：骨髓和腺胸T、B淋巴细胞分化成熟的场所外周免疫器官：淋巴结、脾成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所免疫反应免疫反应过程免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病的目的：－保证适当的免疫反应，以清除抗原，－阻止过分的炎症反应小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点1412108642小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点补体系统不能通过胎盘，胎儿期已合成新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人小结出生时免疫细胞及其生物学功能已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫功能低下主要是由于在宫内未接触抗原之故。定义:由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变:原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency,PID)环境因素相关:继发性免疫缺陷病（Secondaryimmunodeficiency，SID)或免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征（Acquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS)原发性免疫缺陷病-病因原发性免疫缺陷病-分类1999年国际免疫协会分类1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪易发生过敏性和自身免疫性疾病扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及外周血缺乏B细胞和Ig成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低，同族血凝素缺如缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体—联合免疫缺陷病—伴其他典型表现的免疫缺陷病WAS病例，男，10月，家族史阳性胸腺发育不全—特殊面容慢性肉芽肿病(CGD)AR/XL，发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能杀灭被吞噬的病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%补体缺陷：大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎原发性免疫缺陷病-临床表现病原体抗体缺陷——G+菌化脓性感染T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌多重、机会感染多原发性免疫缺陷病-临床表现原发性免疫缺陷病-临床表现B细胞检测血清Ig量测定*总Ig<4g/L,IgG<2g/L提示缺陷抗体检测*天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM）ASO、嗜异凝集素：（IgG）抗体反应（白喉/破伤风疫苗）B细胞计数（CD19、CD20）T细胞检测外周血淋巴细胞计数*<1.5X109/L提示T细胞减少迟发皮肤超敏反应*代表TH1细胞功能应同时进行5种以上抗原皮试T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8）T细胞功能检测吞噬作用检测外周血中性粒细胞计数<1.0X109/L,中性粒细胞减少症硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原试验正常人刺激后﹥90%，CGD<1%补体检测血清C3含量测定总补体溶血力(CH50)测定原理：血清补体能通过经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞正常值：50~100u/ml一般治疗替代治疗免疫重建胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植骨髓移植HLA-同型移植HLA-半合子移植无关配型移植脐血干细胞移植外周血干细胞移植胎儿肝脏移植基因治疗(尚处于探索阶段)遗传咨询:检出致病基因携带者，给遗传学指导;产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿再次怀孕者;免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复慢性感染；确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查；原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病,去除病因后免疫功能即可恢复。问与答新生儿血清IgG水平新生儿血清IgG水平免疫球蛋白/抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的免疫球蛋白/抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的个体发育最快的免疫球蛋白是个体发育最快的免疫球蛋白是能通过胎盘的免疫球蛋白是能通过胎盘的免疫球蛋白是全部免疫活性细胞均来源于婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后婴儿体