免疫缺陷病专业知识讲座病例既往史：2岁前体健，半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”，已治愈。否认肝炎、疟疾、结核等传染病史；有脐疝修补术史，无输血史，否认食物及药物过敏史；预防接种史不详。家族史：父母健康，否认家族中有遗传病及传染病史。有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。体温：36.8℃，呼吸：32次/分，脉搏：109次/分，血压：96/60mmHg。体重：12kg。发育正常，营养欠佳，神志清楚，精神欠佳，全身浅表淋巴结无肿大。口腔黏膜光滑。咽稍充血，双侧扁桃体无肿大。呼吸稍快，双肺呼吸动度一致，无胸膜摩擦感，左肺叩诊实音，左肺呼吸音稍低，可闻及少许湿啰音。心、腹、神经系统查体未见异常。胸部CT（本院，2014-08-10）：左侧下叶及上叶舌段肺炎合并左侧胸腔积液。初步诊断：大叶性肺炎（左侧）并左侧胸腔积液既往史：半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”。家族史：有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。检查结果男性，反复呼吸道感染可疑的家族病史查体液免疫IgG、IgA、IgM均明显下降总Ig﹤2.0g/L,IgG0.46g/L﹤1.0g/L外周血B淋巴细胞计数为0（＜2%）Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症10Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)免疫球蛋白的生物学作用免疫球蛋白的生物学作用临床表现泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准：可以诊断标准:男性患者CD19+B细胞<2%,并符合以下全部标准:①生后5年内表现为反复细菌感染;②血清IgG、IgM和IgA水平低于相应年龄正常值2s以上;③缺乏同族血凝素和(或)对疫苗应答反应差;④排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准：明确诊断标准:男性患者CD19+B细胞＜2%，符合以下至少一项：①Btk基因突变②Northernblot检测白细胞缺乏BtkmRNA；③单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白；④表兄、舅舅、或母系侄子CD19+B细胞＜2%。三种原发性免疫缺陷病的鉴别基因检测结果治疗预后小结原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiency,PID）原发性免疫缺陷病的分类（2014，国际免疫学会联合会）原发性免疫缺陷病的共同临床表现原发性免疫缺陷病的诊断我科已诊治PID：共15例中华医学会儿科学会免疫学组已于2001年建立中国PID关爱中心网络平台http://www.pidchina.org谢谢