免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点免疫缺陷病(PID)免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论免疫器官和组织中枢免疫器官：骨髓和胸腺T、B淋巴细胞分化成熟的场所外周免疫器官：淋巴结、脾成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所免疫细胞及发育免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论免疫基础理论MHCII免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病的目的：－保证适当的免疫反应，以清除抗原，－阻止过分的炎症反应小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点1412108642小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育及特点补体系统不能通过胎盘，胎儿期已合成新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人小结出生时免疫细胞及其生物学功能已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫功能低下主要是由于在宫内未接触抗原之故。定义:由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变:原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency,PID)环境因素相关:继发性免疫缺陷病（Secondaryimmunodeficiency，SID)或免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征（Acquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS)原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病-病因原发性免疫缺陷病-分类1999年国际免疫协会分类原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类几种常见的PIDPID的共同临床表现PID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防抗体缺陷病1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞临床特点：男孩发病生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染口服脊灰活疫苗可引起瘫痪易发生过敏性和自身免疫性疾病扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如不能产生特异性抗体联合免疫缺陷病伴其他典型表现的免疫缺陷病胸腺发育不全—特殊面容慢性肉芽肿病(CGD)AR/XL，发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能杀灭被吞噬的病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%补体缺陷：大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病病原体抗体缺陷——G+菌化脓性感染T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌多重、机会感染多感染的时间：T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病,抗体缺陷为主，因存母体抗体，6～12月后发病感染的治疗：抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效2.自身免疫性疾病溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等3.肿瘤淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查和诊断PID的治疗及预防1.B细胞检测血清Ig量测定*总Ig<4g/L,IgG<2g/L提示缺陷抗体检测*天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM）ASO、嗜异凝集素：（IgG）抗体反应（白喉/破伤风疫苗）B细胞计数（CD19、CD20）2.T细胞检测外周血淋巴细胞计数*<1.5×109/L提示T细胞减少迟发皮肤超敏反应*代表TH1细胞功能应同时进行5种以上抗原皮试T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8）T细胞功能检测3.吞噬作用检测外周血中性粒细胞计数<1.0×109/L,中性粒细胞减少症硝基四唑氮