佝偻病手足搐搦“隐性饥饿”得定义1、定义:VitD↓→Ca、P代谢异常→骨骼生长发育障碍→畸形多见于婴幼儿就是小儿重点防治得“四病”之一2、VitD得来源、代谢肝脏25-羟化酶3、VitD得生理功能1、围生期维生素D不足2、日照不足:内源性VitD主要来源3、食物中摄入不足4、生长发育过快,需要量增加5、疾病、药物影响维生素D缺乏②骨质钙化需Ca×P=40③软骨细胞、成骨细胞分泌AKP,使有机鳞释放无机磷,提高P浓度④膜内成骨:由骨膜内形成成骨细胞四、临床表现(一)、初期大家学习辛苦了，还是要坚持(二)、激期—临床表现1、骨化障碍①颅骨软化:乒乓头(3-6月)②萌牙延迟或倒序③前囟迟闭2、骨样组织堆积①、长骨干骺端堆积:手、足镯征6月以后肋骨串珠(rachiticrosary)②、扁骨堆积:方颅(7-8月)3、肌肉牵拉:赫氏沟(Harrisongroove)肋缘外翻鸡胸(rachiticrosary)漏斗胸4、重力作用:坐猫背、脊柱侧弯站“O”、“X”形腿二)肌肉松弛:关节松弛——坐、站、走迟腹肌松弛——蛙腹(二)、激期—辅助检查正常上肢长骨X线(三)、恢复期(治疗与日光照射后)(四)、后遗症期:特殊类型佝偻病七、鉴别诊断(一)、先天性甲状腺功能低下1、智力明显低下2、特殊面容3、身材矮小4、血生化检验:血Ca、P、AKP均正常;血T4↓,TSH↑5、骨骼X线检查:骨龄落后,骨化中心出现迟延。骨骼钙化正常(二)、软骨营养不良1、病儿外貌给人印象就是“成人得躯干、小孩得四肢”2、手指短粗,五指平齐3、特殊姿式4、智力正常5、血生化检验:血Ca、P正常6、骨骼X线检查:长骨短粗弯曲,干骺端变宽,呈“喇叭口”状,但轮廓光整软骨发育不良:头大、前额突出(三)、粘多糖病1、身材矮小,上部量／下部量＜正常2、智力低下或正常3、特殊面容浓眉大眼特丑陋、颈短4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、小提琴样蝶鞍(四)、脑积水1、头围与前囟进行性增大2、颅内压增高前囟饱满,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶音3、重症表现“落日眼”4、头颅B超与CT检查可做出诊断脑积水:前囟进行性增大(五)、其它病因所致得佝偻病1、低血磷性抗维生素D佝偻病(1)年龄:1岁以后开始发病,2～3岁仍有活动性佝偻病得表现(2)血生化检验:血Ca多正常,血P↓↓,尿P↑(3)治疗:对常规维生素D治疗剂量无效,必须应用大剂量得维生素D或1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂2、维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型:肾脏1-羟化酶缺陷Ⅱ型:靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷(1)可发生于1岁以内婴儿(2)重症佝偻病表现,生长发育迟缓,牙釉质发育不良。Ⅱ型脱发(3)化验:血Ca↓、血P↓、AKP↑↑,Ⅰ型有高氨基酸尿症(4)治疗:终身用大剂量维生素D3,最好补充1,25-(OH)2D33、远端肾小管酸中毒(1)身材矮小,骨骼畸形显著(2)多尿、碱性尿,尿PH持续＞6(3)代谢性酸中毒。(4)化验:血Ca↓、血P↓、血K+↓、血Cl-↑(5)治疗:纠正酸中毒与其它电解质紊乱,可口服NaHCO34、肾性佝偻病(1)幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状(2)化验:血Ca↓、血P↑、AKP正常、氮质血症(3)治疗:改善肾功能,应用大剂量维生素D3或1,25-(OH)2D35、肝性佝偻病肝功能不良→25-OHD生成障碍;若伴胆道阻塞,可影响维生素D吸收,且由于钙皂形成进一步抑制钙得吸收;急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时,循环中得25-(OH)D明显减少,出现低钙、抽搐与佝偻病得征象八、治疗1、口服法维生素D50～100μg(2000～4000IU)/日或1,25-(OH)2D30、5～2μg/日,视临床与骨骼X线改善情况,1个月后改为维生素D预防量,10μg(400IU)/日(三)后遗症期有严重骨骼畸形得患儿可考虑外科手术矫治九、预防(三)婴幼儿期采用综合性预防措施,保证一定时间得户外活动进行日光浴,给予预防量得维生素D400IU/日,至2岁。夏季户外活动多,可暂停服用或减量;及时添加辅食;一般可不加服钙剂维生素D缺乏性手足搐搦症(TetanyofvitaminDdeficiency)目得要求一、定义维生素D缺乏②VitD治疗早期:大剂量VitD促进成骨作用,钙向骨转移→血Ca++↓③发热、感染组织分解→P3-↑→血Ca++↓三、临床表现三、诊断四、鉴别诊断