产前筛查及产前诊断.pptx
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会计学产前筛查:产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’sSydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(OpenNeuralTubeDefect,或ONDT)。产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性和假阳性,假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。产前筛查的背景:产前诊断:中国每年新增先天畸形儿童80~100万最常见的先天畸形是我国出生缺陷三级预防干预工程产前诊断的目的意义1、是优生的重要措施2、减少出生缺陷3、提高全民素质4、阻断致病基因在家族中的传递5、减轻家庭及社会的经济负担6、给孕妇有更大的空间和更多的选择,解除孕期的顾虑7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿9、提供良好的产前治疗依据10提供宫内治疗的可行性产前诊断适应症5种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为母亲受孕后暴露于不良环境(致畸物)或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷产前诊断的范畴遗传性或部分遗传性(单基因病、多基因病、染色体病)各种环境因素所致的出生缺陷单基因病由单个基因突变引起符合孟德尔遗传多基因病1、遗传基础是多对基因2、受环镜因素的影响3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定4、再发风险一般不超过5—10%染色体病:染色体数目或结构异常所致的疾病精子、卵子、受精卵染色体畸变所致常见:21三体;两性畸形遗传病的特点1、多呈临床综合征的形式,常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高2、有胎次效应、年龄效应和性别效应3、具有家族性、先天性和终生性1、孕妇血清学筛查2、影像学超声检查MRI3、介入性手段羊膜腔穿剌绒毛活检脐静脉穿剌胎儿镜检查羊膜腔穿刺术:绒毛活检术:脐血穿刺术:血清筛查标志物由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值,而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布,用中位数表示集中趋势,所谓的正常范围大,用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐,容易搞错。因此,运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。MOM值:常用标志物:AFPDSAFP低,一般以值为标准,以为临界标准(不是绝对的)胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高HCGDS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的值和;18三体,Free-β-HCG表现为降低异常,一般在≤0.25MOM作为18-三体的高风险界定值。uE3妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)抑制素A在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。高风险孕妇的处理在筛查中,高风险孕妇的阳性率可能是整个筛查人群的5-10%但其中真正异常的胎儿只占高风险孕妇的1-1.4%,由于筛查的局限性,并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意,以减少医疗纠纷染色体核型分析的局限性1、仅能对染色体病作出诊断,但微小的染色体改变仍有可能被误诊2、由于性染色体与性征的特殊性,性别预测不能达到100%3、不能对基因病作出诊断4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断5、不能取代影像学诊断//