遗传筛查产前诊疗重要性第一节遗传咨询GENETICCOUNSELLING由专业人员进行遗传性疾病的有关问题发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率和防治对婚育问题提出建议和指导见《遗传学》内容：遗传咨询的意义遗传咨询的步骤预期危险率的推算近亲结婚的影响估计遗传咨询的范畴（婚前咨询、产前咨询、一般咨询）遗传咨询的注意事项第二节遗传筛查GENETICSCREENING遗传筛查的手段遗传筛查的手段遗传筛查的手段可分为创伤性和无创伤性两种超声波检查(Ultrasonography)FetalEchocardiography超声心动图—室间隔缺损Hydrocephaly超声波检查超声波检查超声波检查高频超声Highfrequencysoundwaves3DultrasoundExcesstoes羊膜腔穿刺行羊水检查Amniocentesis羊膜腔穿刺行羊水检查Amniocentesis绒毛活检Chorionicvillussampling(CVS)ChorionicVillusSampling(CVS)羊膜腔胎儿造影经皮脐静脉穿刺取胎血检测Umbilicalcordpuncture(cordocentesis)胎儿心动图Fetocardiogram胎儿镜检Embryofetoscopy孕妇外周血分离胎儿细胞植入前遗传学诊断技术Embryobiopsy:removingasingleblastomereforpreimplantationdiagnosisofgeneticabnormalities.第三节产前诊断PRENATALDIAGNOSIS宫内诊断INTRAUTERINEDIAGNOSIS出生前诊断ANTENTALDIAGNOSIS定义指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产注意产前诊断和产前检查的区别出生前诊断和出生后的诊断的区别产前诊断的适应症产前诊断方法的概述第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学检查第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病四个方面观察胎儿外形利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形染色体核型分析利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体病检测基因利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA检测基因产物利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病形态学染色体酶学代谢产物基因产前诊断的对象MaternalAge产前诊断的疾病种类Chromosomeanalysisrevealsa47,XY,+21karyotypetypicalforDownsyndrome图注：第一胎为21三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常胎儿后出生的正常男婴Hereisthe45,XkaryotypeofmonosomyX(Turner'ssyndrome)产前诊断的疾病种类产前诊断的疾病种类图注：苯丙酮尿症Ⅰ型智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味产前诊断的疾病种类Meningoceleandmyelomeningocele染色体病的产前诊断先天愚型的筛查研究表明21三体者羊水及母血清的甲胎蛋白（AFP），母血雌三醇（E3）值低于正常平均值，而绒毛促性腺激素（HCG）值高于正常，因此有人建议除母龄>35岁外，检测母血AFP、E3和HCG三项联合数据从而定出高危先天愚型儿（有局限性，检出率＜90%），再进行羊水细胞核型分析更好性连锁遗传病的产前诊断先天性代谢缺陷病的产前诊断非染色体性先天畸形的产前诊断孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定羊水AFP测定孕16～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足B超检查孕中期进行，无脑儿B超声