产前筛查及产前诊断有关知识一、产前筛查与产前诊断的概念1、产前筛查：2、产前诊断：二、产前筛查的背景与历史产前筛查的背景：1、羊膜腔穿刺术：2、绒毛活检术：3、脐血穿刺术：4、超声影像诊断5、胎儿镜检查四、血清筛查标志物及概念由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。1、MOM值：2、假阳性率：3、检出率：常用标志物：（1）AFP：DSAFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高（2）HCGDS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体，Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM作为18-三体的高风险界定值。3、uE34、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）5、抑制素A五、母血清产前筛查的方法及结果评价在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。六、产前筛查的实验室工作流程标本收集与存放采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟2000RPM10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。标本使用唯一编号血清标本于-70保存保存期为产后一年储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置筛查后风险率评估在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。七、高风险孕妇的处理在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10%但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的1-1.4%，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷八、产前诊断适应症谢谢！