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遺傳疾病與篩檢遺傳與環境對疾病的影響遺傳疾病的類型單一基因缺陷的遺傳疾病單一基因缺陷-體染色體顯性遺傳遺傳性運動失調症遺傳性運動失調症(續)單一基因缺陷-體染色體隱性遺傳苯酮尿症(補充)單一基因缺陷-X染色體顯性遺傳單一基因缺陷-X染色體隱性遺傳蠶豆症(性聯遺傳隱性疾病)染色體異常的遺傳疾病染色體異常的遺傳疾病-唐氏症以卵原細胞為例,減數分裂時第21對染色體沒有分離,造成受精卵染色體數目異常人類的性染色體數目異常遺傳疾病的篩檢遺傳疾病的篩檢(續)遺傳疾病的篩檢(續)遺傳檢測在臨床上的運用遺傳檢測在臨床上的運用(續)高胱胺酸尿症(補充)半乳糖血症(補充)