微效基因（minorgene）人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。多基因遗传（polygenicinheritance）性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。多基因遗传受环境因子的影响常见的多基因疾病近视高血压糖尿病精神分裂症哮喘第一节数量性状的多基因遗传数量性状（quantitativecharacter）二、数量性状的多基因遗传第二节疾病的多基因遗传易感性（susceptibility）易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。发病阈值（threshold）当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。群体易患性变异分布图正态分布曲线中与关系易患性的平均值和阈值距离与患病率关系遗传度及其估算疾病遗传率精神分裂症80%哮喘80%唇裂±腭裂76%唇裂遗传率76%精神分裂症遗传率80%Xg－一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数Xc－对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数Xr－先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数ag－一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数r－－亲属系数ar－先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的标准差数qg－一般群体发病率qc－对照亲属发病率，Pc－1-qcqr－先证者亲属发病率例题1先证者一级亲属的患病率22／669×100％＝3.3％查Falconer表，按群体患病率查得Xg和ag，再根据亲属患病率查得Xr，然后代入公式求出b值。q%=0.1X=3.090a=3.367q%=3.3%X=1.838b=(3.090-1.838)/3.367=0.37r=0.5＝0.37/0.5=74%例题2q=5.45%，X=1.603q=1.03%，X=2.315a=2.655P=1-q=1－0.0103=0.987b=0.2654h2=b/r=0.2654/0.5=0.53=53%遗传率的估算：Holzinger公式CMZ－一卵双生子的同病率CDZ－二卵双生子的同病率例题三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素患病率与亲属级别有关患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5％，女性患病率为0.1％，男性的患病率比女性高5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5％，女儿的患病率2.4％。如为女性患者，其儿子的患病率达到19.4％，女儿的患病率达到7.3％。表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因。