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优生优育TORCH我国出生缺陷的现状(数量和种类)已知出生缺陷的发病原因概述相似的传播途径与方式:组胚学与致畸弓形虫(Toxoplasma,TOX)感染者临床特征:孕妇不同时期感染的危害:治疗与处理:治疗与处理:风疹病毒(Rubellavirus,RV)临床表现孕期感染危害:不同时期感染先天性畸形发病率治疗与处理:巨细胞病毒(CMV)胎儿感染途径与危害胎儿感染途径与危害治疗与处理:单纯疱疹病毒(HSV)单纯疱疹病毒(HSV)影响新生儿经产道感染HSV的因素:感染对妊娠的危害治疗及处理:医生常见问题:唐氏综合征妊娠早中期筛查RealChallengesRealSolutions三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照二筛查的必要性三那些人需要筛查五、DS筛查的分期七、DS筛查的基本条件3、配有专业的DS结果分析计算软件DS的实验室检查是一个比较复杂的过程,每种标记物水平都受多种因素影响和制约,需要经过复杂计算才能够比较准确的预测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些复杂的计算一般由专业分析软件来完成。八标本的采集、申请及读懂报告单唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等,但是筛查不等于确诊,即使筛查结果为阴性,仍有极微的机会患病。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据,但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的,具有一定风险,在没有比较充分的依据时,孕妇及其亲属不易接受;另外,只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺,不适宜于普遍开展。通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率唐氏综合征筛查比值:1:250阳性阴性羊水穿刺继续妊娠染色体阳性染色体阴性目前DS筛查已经在包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家列为产前检查的常规服务项目,非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生在中国此项工作仅仅从近年来才得到重视,每年筛查率不到中国出生人口的1%。