目的与要求第一节系谱与系谱分析法系谱（Pedigree):是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。系谱中常用的符号遗传病一、常染色体显性遗传(Autosomaldominantinheritance)典型病例Huntington舞蹈病：4p16.3Marfan综合征：15q21.1(fibrillin-1)成人型多囊肾(16q，ADPKD1)家族性多发性结肠息肉(APC)成骨不全(17q21.31-q22和7q22.1)短指症Marfan综合征家族性多发性结肠息肉成骨不全短指症二、常染色体隐性遗传（AutosomalRecessiveInheritance）典型病例（1）白化病I型（编码酪氨酸酶基因定位于11q14-q21）（2）肝豆状核变性(WD定位于13q14.3)（3）糖原贮积症I型（葡萄糖-6-磷酸酶，定位于17q21)（4）半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因定位于9q13)肝豆状核变性三、X-连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance)色素失调抗维生素D性佝偻病四、X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)典型病例：（1）Duchenne型肌营养不良(DMD)（2）血友病（A型、B型）（3）红绿色盲Duchenne型肌营养不良(DMD)1.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A.0B.1/4C.1/8D.1/2E.2/32.视网膜母细胞瘤的外显率为90%，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．0.1B．0.25C．0.4D.0.45E．13.两个听力正常的夫妇婚后所生的一个孩子患先天性聋哑，这是由于：A．夫妇二人皆是隐性致病基因的携带者B．夫妇二人皆是染色体相互易位的携带者C．夫妇二人皆是染色体倒位的携带者D．夫妇一人是染色体倒位的携带者E．夫妇一人是染色体相互易位的携带者4.一个女性的两个哥哥患甲型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/325.一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，假如该女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/326.一个男性将X染色体上的某一个基因传给他外孙女的概率是A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/327.一个女性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康男性结婚，其子女患病情况为：A．儿子都发病，女儿都正常B．女儿都为携带者，儿子都患病C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都发病，儿子都正常E.儿子都为携带者，女儿都患病8.一对苯丙酮尿症（PKU）的携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.09.近亲结婚可以显著提高以下哪个疾病的发病风险A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁10.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A.完全外显B.不完全外显C.表现度不一致D.不完全确认E.遗传早现11.一对表型正常的夫妇生了一个甲型血友病的患儿，如果再次生育，他们的女儿患该病的概率是A.0B.1/4C.1/8D.1/2E.2/312.一个男性将X染色体上某一突变基因传给他的孙子的概率是A.0B.1/4C.1/8D.1/2E.2/313.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A.0B.1/4C.1/8D.1/2E.2/314.不完全显性指的是：A．显性基因作用未表现B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间E．隐性基因作用未表现15.两个先天性聋哑(AR)的病人婚后所生的两个子女均听力正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基因组印记D．环境因素影响E．遗传异质性16.一个女性的两个哥哥患乙型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3217.一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3218.一个女人