进行性肌营养不良症DMD基因检测.ppt
上传人:天马****23 上传时间:2024-09-11 格式:PPT 页数:26 大小:6.8MB 金币:10 举报 版权申诉
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进行性肌营养不良症(DMD)基因检测实验原理:通过聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR),结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测进行性肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)致病基因外显子缺失突变。琼脂糖凝胶电泳技术该基因有多种突变形式,60%是外显子缺失突变,5%是重复突变,另35%可能是很小的DNA片段缺失或点突变。通常选择DMD基因中9个缺失热点的外显子扩增,可检出缺失突变中的90%。实验步骤:实验方法:多重PCR10lPCR产物实验结果与分析2.人类染色体核型分析人类染色体G带人类染色体G带49,xxxxx12345——————A————————B——6789101112————————————C—————————————1314151617181920———D——————E——————F——2122—G—性染色体Thankyou