基因测序应制定准入标准与管理规范【实用文档】doc文档可直接使用可编辑，欢迎下载基因测序应制定准入标准与管理规范2014．０3.210９:5７ﻫ来源：中国科学报作者：翟晓梅邱仁宗字号：【大中小】开展基因测序的单位应该向监管单位提供必要和充分资料，说明其所用技术的安全性和有效性，以及单位的设备和人员具有开展基因测序的能力和资质，这类能力和资质对实施这类技术时确保安全性和有效性具有直接意义。必要时监管单位应邀请第三方权威机构或专家对开展单位的设备和人员的能力和资质进行检查、确认.近期，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。这是一个审慎的和负责的决定。基因测序技术的研发和应用涉及方方面面，任何一个负责任的科学家和科技监管人对此都应该加以认真考虑,制定合适的准入标准和管理规范是非常有必要的。基因测序的技术开展基因测序的单位,不管是公司还是医疗机构在开展此项服务前应确保基因测序技术的安全性和有效性。安全性是指,应将所采取的技术措施可能引起的风险保持在最低限度内，即相当于日常生活或常规体检可能引起的风险。有效性是指,其敏感度和特异性较高,敏感度是指患某病者检测结果为阳性的概率，特异性是指未患此病的人检测结果为阴性的概率;敏感度不高的基因测序技术就会出现更多的假阳性,特异性不高者就会出现更多的假阴性.如果将基因测序技术用于临床,有效性还应包括阳性预报值,即结果为阳性的人将来患病的概率，如果阳性预报值低,就缺乏临床价值。开展基因测序的单位应该向监管单位提供必要和充分资料，说明其所用技术的安全性和有效性，以及单位的设备和人员具有开展基因测序的能力和资质，这类能力和资质对实施这类技术时确保安全性和有效性具有直接意义.必要时监管单位应邀请第三方权威机构或专家对开展单位的设备和人员的能力和资质进行检查、确认。基因测序的目的提供基因测序技术服务可以有两类目的：医疗的和非医疗的。非医疗的目的包括：司法目的，例如为刑事或民事案件收集证据；亲子鉴定的目的，确认亲子关系；“寻根"的目的,例如中国各民族来自何处;研究的目的，例如成吉思汗西征后留下的后裔在何处等.对医疗目的的测序包括:对有症状者的诊断性检测，对无症状者的症状前或预报性检测,易患体质或易感性检测，药物基因学检测，新生儿检测，携带者检测以及产前检测。医疗目的的检测与非医疗目的的检测有共同的伦理问题。例如:(1)必须严格执行知情同意原则，测序前将该项技术可能引起的风险和受益、测序的程序、测序后的工作、测序数据的保密等完整而真实的信息告知受检者,在他们理解这些信息后,获得他们自由表达的书面同意,而没有强迫和不正当的利诱；(2)受检者的基因信息的储存和使用,如测序所用的生物学材料即样本和数据以什么形式储存为好,有身份标识,使用编码，还是匿名；这些样本和数据以后再使用是否需要重新获得知情同意，还是一开始用“广同意”的方式，这样再次利用无需重新获得同意。必须严格区分医疗目的的检测与非医疗目的的检测,因为医疗目的的检测或测序涉及一系列伦理、法律和社会的问题。基因测序后的咨询医疗目的的基因测序实施不可能以获得检测结果为终点.如果结果是阳性,那么第一个问题是：有没有干预措施，干预措施的安全性和有效性如何,以及如何获得干预措施？或在未来实际患病、发病的概率究竟有多大?因此,提供医疗测序的人员必须向受检者提供咨询，解释测序数据的临床意义,因此他们必须具备医学和遗传学的知识和临床技能.如果一个提供以医疗为目的的基因测序的生物技术公司，缺乏遗传学和临床医学人员,就无法提供遗传咨询.如果要提供遗传咨询，那么接着的问题是,遗传咨询中遗传学家和医生等专业人员提供的意见是指令性的,还是非指令性的,即由专业人员为受检者或患者作出决定,还是这些咨询意见仅为受检者或患者作出决定提供重要的参考?拿检测BRＣA乳腺癌基因为例。ＢRCA这种基因检测为阳性者一般有8５%的概率发展为乳腺癌,该基因是否能表达、是否今后会发病取决于基因与内外环境的相互作用.对于基因检测为阳性者，在她们面前仍然有多种选项.美国影星安吉丽娜·朱莉选择了手术,对她也许是合适的。据说她如果不做手术，发生癌症的概率为87％，手术后则为5%.但在所有妇女中出现安吉丽娜这种情况是很少的。对大多数检出BＲＣＡ的妇女来说,也还可以有其他的选项，如先采取保守办法，用核磁共振术或其他筛查技术密切观察病情的进展，如果癌症确有可能发生,再行手术也不迟.有些BＲCＡ基因携带者（15%）也许毕生未发展为癌症.对于这些选项的选择取决于患者对自己、家庭以及社会的价值权衡，即全面衡量其利弊得失，其中每个人的价值观起着重要作用.不同的价值权衡难以用优劣来评价