肾小管酸中毒主要症状：肌肉乏力、反射减弱、瘫痪疾病描述：肾小管酸中毒是肾小管不能充分将血中的酸分泌入尿中的一种疾病。正常情况下，肾脏清除血中的酸并将其泌入尿中。肾小管酸中毒时，肾小管不能正常行使功能，使泌入尿中的酸量减少，其结果酸潴留在血中，发生代谢性酸中毒。肾小管酸中毒的病因可能是遗传性、药物、重金属中毒或自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮或干燥综合征(斯耶格伦综合征)。症状描述：有三型肾小管酸中毒，每型产生略有不同的症状。血钾浓度降低时，可发出神经症状，包括肌无力、反射减弱，甚至瘫痪。也可发生肾结石引起肾脏细胞损伤，导致肾衰竭。诊断描述：如果病人具有某些特异性症状或血常规检查有高酸和低钾时，医生应考虑到肾小管酸中毒的诊断。一些特殊检查有助于确诊肾小管酸中毒的类型。治疗描述：治疗取决于类型。1型和2型每日口服碳酸氢钠(食用苏打)溶液以中和血中的酸，这种疗法可以解除症状，预防肾衰竭和骨病或防止上述临床表现恶化。其他特殊制备的溶液也可以使用，补充钾也可能是必要的。4型酸中毒较轻，一般不需碳酸氢钠治疗，足量饮水和口服利尿剂可以防止高血钾。肾性糖尿疾病描述：肾性糖尿(葡萄糖尿)是血中葡萄糖浓度正常或低下情况下尿中仍有葡萄糖排出的一种疾病。肾脏有血液滤过器的作用。血液流经肾脏滤过时，葡萄糖同其他许多物质一道被滤出。滤液通过肾小管网时，需要的物质，包括葡萄糖，被重吸收入血中，而不需要的物质被排入尿中。大多数健康人，葡萄糖完全重吸收入血中。正常情况下，仅当血中葡萄糖过多时，人体才会排泄葡萄糖入尿中。而肾性糖尿病人，即使血糖水平正常，尿中也有葡萄糖排出，这种糖尿的发生，是由于肾小管功能异常。肾性糖尿可能是一种遗传性疾病。症状描述：肾性糖尿无症状，对人体也无严重影响。诊断描述：如果血中葡萄糖水平正常，尿常规检验发现尿中有葡萄糖，医生即可作出诊断。治疗描述：虽然偶尔肾性糖尿病人会发生糖尿病，但是一般不需治疗。肾源性尿崩症主要症状：口渴、多尿、高热、呕吐、惊厥疾病描述：肾源性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素无反应和不能浓缩尿液而产生大量稀释尿的一种疾病。肾源性尿崩症和人所共知的糖尿病，均可排出大量的尿，除此而外，两种疾病是完全不同的。症状描述：遗传性肾源性尿崩症通常在出生后立即出现症状。这些症状是极度口渴(烦渴)和排出大量稀释的尿(多尿)。因为婴儿不能表达口渴，结果造成极度脱水，患儿可以发生高热，伴以呕吐和惊厥。若肾源性尿崩症得不到及时的诊断和治疗，可以损伤脑，遗留永久性精神迟钝后遗症。频繁的脱水发作也可延迟身体的发育，但是患这种疾病的婴儿，经过治疗，发育可能正常。诊断描述：根据上述症状，医生作出肾源性尿崩症的可疑诊断，实验室检查显示血钠浓度增高和极度稀释的尿。除此而外，肾功能基本正常。禁水试验检查肾脏对抗利尿激素的反应可证实诊断。治疗描述：只要肾源性尿崩症病人感觉口渴，就必须常饮适量的水以预防脱水。婴儿和幼儿必须经常喂水。病人饮水足量就不会发生脱水，但是长时期不饮水(一般超过12小时)可导致严重的脱水。某些药物，如噻嗪类利尿剂(如双氢氯噻嗪)和非固醇类抗炎药(如吲哚美辛或托美丁)可能有效。胱氨酸尿疾病描述：胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因携带者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成结石。症状描述：在膀胱、肾盂(尿收集和流出肾脏的区域)或输尿管(从肾脏输送尿到膀胱的细长管道)形成胱氨酸结石。一般在10～30岁开始出现症状，常常第一个症状是因结石嵌顿入输尿管，输尿管痉挛所引起的剧痛。结石阻塞尿路可引起尿路感染和肾衰竭。诊断描述：对反复发生肾结石的病人，医生就应检查胱氨酸尿。显微镜下胱氨酸在尿中可形成棕黄色六角形结晶。通过几种试验也可发现尿中过量的胱氨酸。治疗描述：治疗包括保持尿中低浓度的胱氨酸、防止胱氨酸结石形成。为保持尿中低浓度的胱氨酸，就必须饮足量的水，以维持尿量至少每日4000ml。但是，在夜间由于病人不饮水产生少尿，较易形成结石。就寝前饮水可减少这种危险；另一种治疗方法为服用碳酸氢钠和乙酰唑胺碱化尿，在碱性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。如果经上述措施仍继续形成结石，可试用青霉胺，青霉胺和胱氨酸反应以保持其溶解。但是约半数服用青霉胺的病人发生副作用，如发热、皮疹和关节疼痛。范科尼综合征Fanconi主要症状：多尿、全身无力、骨骼疼痛疾病描述：范科尼综合征(Fanconi综合征)是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，导致