第五篇泌尿系统疾病发病机制临床表现诊断及鉴别诊断治疗ADPKD流行病学多囊肾病遗传学特征PKD致病基因-PKD基因PKD基因产物——多囊蛋白多囊肾病的囊肿形成ADPKD的临床表现ADPKD的临床表现肾脏形态及功能改变多囊肾病的诊断临床诊断标准B超诊断标准CT诊断MRI诊断基因诊断ADPKD的鉴别诊断（非遗传性）单纯性肾囊肿常染色体隐性遗传性多囊肾病治疗饮食：避免含咖啡因的食物：咖啡、茶、巧克力多饮水(1-2升/天)适当运动，避免剧烈的活动和腹部受创尽量避免尿路介入性检查及治疗1.疼痛疼痛原因囊肿壁血管破裂出血感染结石血凝块或结石梗阻2.出血血尿原因囊肿或囊肿内血管破裂肾脏、膀胱感染肾结石3.感染发生率：男性19%，女性68%感染途径：上行性感染诊断：ADPKD病人发热时，肾脏感染是第一考虑诊断抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：(1)肾小球滤过(2)近端小管主动分泌(3)依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散要同时选择水溶性和脂溶性抗生素水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑并发症治疗肾外症状的处理肾外症状的处理手术治疗囊肿穿刺1）对单发性肾囊肿大于8cm以上伴有症状者2）囊肿大于5cm以上或囊肿位于肾盂旁，不宜行囊肿穿刺术者3）多囊肾囊肿代偿期，为延缓肾功不全发展速度者囊肿去顶减压术禁忌症腹腔镜手术的优点腹腔镜手术禁忌证经皮肾动脉栓塞术有出血倾向广泛腹部手术史肾脏切除术巨大囊肿合并感染、出血，经保守治疗无效时肾脏替代治疗遗传方式及发病机制临床表现诊断治疗遗传方式及发病机制诊断诊断诊断Alport综合征家系：直系家庭成员需符合4条标准（并非同一人必须具备所有4条标准Alport综合征家系中家庭成员受累：符合相应遗传类型，且符合2条无家族史患者：至少应符合4条治疗谢谢ADPKD流行病学多囊肾病遗传学特征MRI诊断ADPKD的鉴别诊断（非遗传性）肾外症状的处理1）对单发性肾囊肿大于8cm以上伴有症状者2）囊肿大于5cm以上或囊肿位于肾盂旁，不宜行囊肿穿刺术者3）多囊肾囊肿代偿期，为延缓肾功不全发展速度者囊肿去顶减压术禁忌症