遗传学是生物学中研究遗传和变异的一门分支.基因型:应用于单个或全体位点时它指个体的基因结构；应用于整个基因结构时它同基因组同义。表型:个体中外在的或可观察到的自然属性;基因型与环境因素相互作用产生的可见效应。医学遗传学:一门研究生物学上变异与人类健康、疾病关系的学科。临床遗传学或遗传医学(也叫基因组医学):医学遗传学中关注个人和家庭健康和疾病的部分。公共卫生遗传学:应用遗传信息和技术来促进、保护以提高大众健康水平和生活质量。遗传筛查:运用多种方法和技术对一组人群进行评价，但不依赖某种疾病家族史，也无相关临床表现和体征。遗传试验:运用多种方法测定对于某种疾病具有遗传上的高危险性的个体的遗传状况；这样的个体有相关的家族史，及临床症状、体征，或是在筛检中被检出。遗传变异DNA突变我们的挑战在于一个改变医学遗传学的发展时间轴遗传学中心是为大众服务的资源医学遗传学的发展时间轴传统遗传学传统遗传学传统遗传学传统遗传学遗传病的类型及发病率在美国十种主要致死的疾病中,有九种部分地与遗传/基因组有关(CDC,1997).全世界十种主要致死的疾病中,有九种部分地与遗传/基因组有关(CDC).不幸的是，在美国有超过50%的早产儿死亡或残疾是由人们对自己或别人的行为引起，例如，吸烟，饮食与运动，酒精和毒品，暴力，等等。新的遗传学（基因组学）从人类基因组计划及相关技术理论中产生。