基因组的结构和功能刘国红15803814507第一节基因、基因组的概念一、基因概念的提出和发展孟德尔1860至1870年奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，认为生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传，并总结出孟德尔遗传定律。遗传因子“一个因子决定一个性状”。约翰逊1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。基因染色体是基因的载体.摩尔根--“基因论”:基因位于染色体上，呈直线排列.基因是染色体上直线排列的遗传颗粒。-携带生物体遗传信息的结构单位。-控制一个特定性状的功能单位。-突变单位和交换单位。1944年，美国细菌学家艾弗里Avery证明DNA是遗传物质.基因的本质是DNA.基因是DNA分子上的一段核苷酸序列。一个基因中含有成百上千个脱氧核苷酸，脱氧核苷酸的排列顺序代表了基因的遗传信息。基因是有功能的DNA片段:可表达为一定的产物如蛋白质或RNA，从而控制生物的性状。?1941年，Beadle和Tatum“一个基因一种酶”1958年，获得诺贝尔奖。?1957年，Benzer“一个基因一条多肽链”?沟通了蛋白质合成与基因功能的研究1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，明确DNA复制方式。1962年，获诺贝尔生理学奖沃森和克里克在他们搭建的DNA模型前合影，此时他们已功成名就。尼伦伯格Nirenberg美国生物化学家1965年破译遗传密码1968年获诺贝尔医学生理学奖跳跃基因的发现---1948年1948年，美国纽约长岛的冷泉港实验室女科学家B.MClintock麦克林托克在研究玉米时发现：基因组某些DNA片段位置是不固定的，可以转移位置，称跳跃基因、可动基因、转座子等。1983年获诺贝尔生物学医学奖。割裂基因的发现----1978年?1978年，Glibert发现割裂基因（splitgene）。割裂基因：指内部包含一段或几段最后不出现在成熟的mRNA中的片段的基因。?真核基因多为割裂基因?外显子(extron)：在成熟mRNA上反映出的DNA区段.为蛋白质氨基酸编码的DNA序列。?内含子(intron)：在成熟mRNA上未反映出的DNA区段.插入到编码序列之间的非编码序列。?真核细胞平均每个基因含8个内含子。前体分子比成熟mRNA大4～10倍。?内含子功能：(1)含调控序列，参与基因表达。(2)不同的剪接，产生不同的产物。?内含子与外显子的划分不是绝对的。选择性剪接时，有些内含子保留下来，这样的内含子就成了外显子。?重叠基因（overlappinggene)的发现--1977年?指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。仅在噬菌体和病毒中存在.?重叠方式：1、大基因内包含小基因2、前后两个基因首尾重叠3、多个基因核苷酸序列重叠?重叠基因中有编码序列也有调控序列：节约碱基，经济有效地利用DNA信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。基因（gene）的分子生物学含义定义：指编码有功能蛋白质多肽链或RNA分子所必需的全部核酸序列（即DNA或RNA序列）。基因包括：编码蛋白质肽链或RNA分子的核酸序列,内含子保证转录所必需的非编码调控序列编码区上游5?端的启动子非编码序列、编码区下游3?端的终止子非编码序列。编码区是发挥基因功能的结构基因，而非编码区是起调控、启动和终止作用的。一个典型的真核基因①编码序列：外显子②插入外显子之间的非编码序列：内含子③5?-端和3?-端非翻译区(UTR)：④调控序列(可位于上述三种序列中)：启动子、增强子、沉默子谈谈你对基因的认识1、结构基因在染色体上，是DNA分子上的一段核苷酸序列，基因是可分的。2、功能携带遗传信息自我复制决定性状可发生突变连续基因断裂基因外显子内含子外显子内含子外显子重叠基因可动基因两个基因共用一个重叠的核苷酸序列可转移位置3分布染色体基因线粒体基因真核生物染色体外基因叶绿体基因大型环状DNA原核生物质粒二、基因的类别及其相互关系根据基因的功能和性质分类1结构基因（structuralgene)和调节基因(regulatorygene)---蛋白质基因转录又翻译编码酶、结构蛋白和阻遏蛋白/激活因子2rRNA基因(rDNA)和tRNA基因(tDNA)---RNA基因仅转录rRNA,与蛋白质结合形成核糖体。仅转录tRNA,转运氨基酸并识别其在mRNA上的密码子。3启动子（promotor)和操纵序列(