6.基因与基因组1.基因概念的历史演变2.DNA与基因3.真核生物的割裂基因4.基因大小5.重叠基因6.真核生物的基因组真核生物DNA序列组织8.细胞器基因组9.基因组计划1.1基因（gene）的概念1.2基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立:1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。GregorMendelThomasHuntMorgan1.3基因概念的理论基础1.3.1一个基因一个酶1958年诺贝尔生理学或医学奖得主:发现了基因通过调节特定的化学事件而起作用比德尔GeorgeWellsBeadle美国遗传学家芝加哥大学校长教授1903～1989塔特姆EdwardLawrieTatum美国生物化学家洛克菲勒医学研究所教授1909～1975莱德伯格JoshuaLederberg美国遗传学家威斯康星大学教授1925年1.3.2一个基因一条多肽链1968年诺贝尔生理学或医学奖得主.解读了遗传密码及其在蛋白质合成方面的机能霍利(1922～1993)RobertW．Holley美国分子生物学家,康奈尔大学科拉纳(1922～)HarGobindKhorana美国生物化学家,威斯康星大学尼伦伯格(1927～)MarshallW．Nirenberg美国生化遗传学家国立卫生研究院1.3.3基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1.3.4基因顺反子（Cistron）的概念一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两条染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-transtest）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。测验时，两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型；如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。1.4新的发现－－概念★可转录、可翻译的（如乳糖操纵子结构基因Z,Y,A真核蛋白基因)2.DNA中的编码区与间隔区3.真核生物的断裂基因3.1割裂基因（splittinggene）不连续基因（discontinuousgene）断裂基因（interruptedgene）R－环剪接:前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。3.2割裂基因的性质：3.3割裂基因的普遍性与所包含的内含子的数目相关不同生物的外显子数目随着进化增加，基因平均长度也在增加。在进化相关的相似组织的基因，其外显子基本一致，内含子的位置也是保守的，只是长度有变化。271977年维纳(Weiner)1978年费尔(Feir)和桑戈尔(Sanger)在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因砂囊砂囊（shanang）（1）脊椎动物鸟类的胃分为前胃和砂囊两部分。砂囊又称“肌胃”。它前接前胃，后通小肠。砂囊常具有很厚的肌肉壁，胃腔较小。凡食谷类，坚硬果实以及杂食性的鸟类，其砂囊内面一般都有一层角质皮，囊内贮有吞入的砂石，用以代替牙齿磨碎食物，故称砂囊。但食肉性的鸟类（如鹰等），砂囊壁较薄，且无角质衬里。（2）无脊椎动物蚯蚓的胃壁肌肉也很厚，并有很强收缩力，能磨碎食物，故也称砂囊。基因组（genome）：真核基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。比如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码3-4万个蛋白分子与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因组的DNA含量过多原核生物与真核生物基因组的特点6.2基因组大小和C值低等真核生物中与形态学复杂程度相关，但高等真核生物中变化很大C值矛盾(C-valueparadox)C值悖论：某些生物的基因组数据物种基因组大小基因数目基因长度ΦX1740.7kb10λ噬菌体45Kb100大肠杆菌4.2Mb42001.2kb酿酒酵母13.5Mb63001.4kb果蝇14Mb1200011.3kb人3.3Gb3500016.3kb拟南芥70Gb25000DNA复性过程遵循二级反应动力学DNA复性过程中单链消失的速度用公式表示：-dC/dt=kC27.2重复序列(repetitivesequences)1）单拷贝序列(singlecopysequences)又称非重复序列：一个基因组中只有一个拷贝。单一序列的复性曲线常只有一个拐点，而重复序列常有多个拐点。结构基因(蛋白质基因)大多是单拷贝。2）轻度重复序列(lightrepetitivesequences)