孩子出生时父母最担心的是？我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。为什麽要开展产前筛查及诊断孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？目的一、遗传咨询geneticcounselling哪些人要进行遗传咨询？二、遗传筛查geneticscreen———产前筛查目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质遗传筛查方案的标准出生缺陷病因出生缺陷的预防出生缺陷的预防出生缺陷的预防产筛与产诊工作的重要意义产前诊断服务体系模式与产前诊断有关的医疗机构的分类遗传筛查的主要病种指挥舟舟-先天愚型患儿先天愚型患儿筛查≠确诊妊娠早期孕妇体内血清标志物妊娠早期孕妇超声形态学妊娠早期超声发现异常妊娠中期的孕妇体内血清标志物程序：产前筛查知情同意制度筛查结果的分析筛查结果的处理超声波检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用建议3次超声检查时间产前筛查流程图三、产前诊断产前诊断（prenataldiagnosis）产前诊断对象产前诊断对象产前诊断技术超声诊断超声诊断绒毛活检（CVS）羊膜腔穿刺脐静脉穿刺胎儿镜检查植入前遗传学诊断（PGD）产前诊断的局限性细胞学检查生化诊断基因监测产前诊断疾病现在您能回答之前的问题了吗？唐氏综合征母亲生育年龄患儿及母亲染色体检查如何才能确诊胎儿患有染色体疾病现在您能回答之前的问题了吗？现代遗传学之父孟德尔GregorMendel神经管畸形Neuraltubedefects开放性神经管畸形（ONTD）有关脊柱裂咨询18三体综合征18三体综合征18三体综合征18三体综合征常染色体隐性代谢病咨询性连锁疾病咨询单脐动脉单脐动脉临床处理泌尿生殖道胎儿颅脑积液胎盘绒毛血管瘤多发、大的胎盘绒毛血管瘤对胎儿新生儿影响胎盘绒毛血管瘤产时并发症双胎输血综合症TTTS双胎输血综合症治疗胎儿异常的产前咨询技巧法律保护意识法律保护意识产科工作的未来产科医生的最高境界是什么?产科医生的未来产科医生的未来产科医生的未来THANKYOURLISTENING