产前筛查的意义一、产前筛查产前筛查的意义适宜筛查的疾病需具备以下特征：产前筛查流程妊娠15-20周时抽血5mL唐氏症危险度>1/2701.6产前筛查的优点1.7什么样的人需要进行产前筛查与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病AFP异常升高的其它情况：1).孕周错误；2).多胎妊娠；死胎3).母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4).胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟者AFP高３％。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT)：胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。鼻骨发育不良：鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能，DS胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良，胎儿B超检查往往未能检测到鼻骨的存在。Cicero等在11~14周进行鼻骨测量，发现59例DS胎儿中有43例（73%）鼻骨缺失，603例染色体正常的胎儿中仅有3例（0.5%）鼻骨缺失。Sonek等对3例DS胎儿检测，发现2例未能检测到鼻骨，另1例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示DS孕早期鼻骨缺陷的发生率很高。FetalNuchalTranslucency胎儿颈透明度2.2母亲状态对筛查的影响唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系妊娠周龄-关键指标末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可母亲体重–体重增加，AFP值下降其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎人种间的差异等实验室质控因素胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表2.3血清指标的检测方法2.4目前主流的筛查模式及检出率2.4.2孕中期（14--20+6周）：二联：AFP+β-hCGDR5=67%-76%AFP+hCGDR5=66%三联：AFP+Free-β-hCG+uE3DR5=65%-70%AFP+hCG+uE3DR5=74%AFP+β-hCG+InH-A/NTDR5=85%四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NTDR5=80%-90%AFP+hCG+uE3+InH-A/NTDR5=81%2.4.3序贯筛查（集合筛查）：孕早期检测：PAPP-A孕中期检测：AFP+β-hCGDR5=85%孕早期检测：PAPP-A孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NTDR5=90%2.4.4整合筛查:孕早期检测：NT+PAPP-AorPAPP-A+β-hCG孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-ADR1=85%orDR5=85%孕中期DS筛查的优缺点:(1)优点:孕中期DS筛查结果报告后,对于高危患者的确诊通过取羊水内胎儿细胞进行.羊膜腔穿刺操作技术简单,成功率高,流产率低,染色体核型分析结果可靠,在全国很多单位都能进行.(2)缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高.应用最佳四联联合方案(AFP+B-HCG+uE3+Inh-A),检出率可达67%-76%,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+B-HCG两联筛查方案和AFP+B-HCG+uE3三联筛查方案。将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电脑，利用相关软件（TCSoft）计算孕妇怀唐氏综合征、18三体、NTD等的风险值。筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义以及检测结果的分析、行羊水穿刺的风险等事项。一般将风险率<1/270（250）为低危人群，不需进一步检查，但有一定的漏诊率。风险率>1/270（250）为高危人群，应提供遗传咨询，建议行产前诊断，作染色体核型检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考虑脐带穿