铜川职业技术学院医学系护理教研室教案（首页）课程名称:医学遗传与优生任课教师、职称:姚展妮、助教授课方式:理论课年级、专业:１１级助产授课时间、课时:2013年４月16日4学时章节第五章单基因遗传与单基因疾病第一节系谱与系谱分析第二节常染色体遗传病第三节性连锁遗传病第四节单基因病得有关问题基本教材与主要参考书《医学遗传与优生》王学民主编高等教育出版社20１２年5月《医学遗传学》李璞叶春香主编憧憬大学出版社2０0５年2月教学目得要求掌握系谱绘制与系谱分析方法掌握常染色体遗传病得遗传方式与系谱特点掌握性染色体遗传病得遗传方式与系谱特点掌握了解影响单基因遗传病表现得几种因素教学内容系谱与系谱分析第二节常染色体遗传病第三节性连锁遗传病第四节单基因病得有关问题重点难点常染色体遗传病得遗传方式与系谱特点；性染色体遗传病得遗传方式与系谱特点系谱分析方法教学辅助用具电脑，投影仪,多媒体课件教学方法启发式教学、教学互动小结(５分钟）单基因疾病与一个或一对致病基因有关，它就是按孟德尔遗传定律遗传.分析人类单基因病得遗传定律采用系谱分析得方法,系谱分析时遗传学工作者咋进行遗传病得诊断与遗传咨询时应掌握得一项基本技能。人类单基因疾病分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传,X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传,Y连锁遗传。分析单基因遗传病时，要注意表现度与外显率、表型模拟、遗传异质性与基因多效性、从性遗传、限性遗传、遗传早发、遗传印记等因素.复习思考题作业题丈夫A型血,她得母亲O型血,妻子为ＡB型,后代可能得血型就是什么？不可能得血型就是什么?一个色觉正常得女人，她得母亲色觉正常，父亲就是红绿色盲患者。这个女人与一个色盲男人结婚,试问:这个女人及其父母得基因型就是什么？她们婚后所生男孩患红绿色盲得可能性有多大？她们婚后所生女孩换红绿色盲得可能性有多大？教学后记教研室审阅意见教研室主任（签名）年月日铜川职业技术学院医学系护理教研室教案(续页)授课内容时间（分钟)第五章单基因遗传与单基因疾病导入:1８世纪英国著名得化学家与物理学家道尔顿,就是近代原子伦得创建人。她在圣诞节前夕买了一双“深蓝色"得袜子作为礼物送给妈妈。妈妈瞧到袜子后,感到袜子得颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“您买得这双樱桃红色得袜子,让我怎么穿呢？"道尔顿感到非常奇怪,袜子明明就是深蓝色得，为什么说就是樱桃红色得。道尔顿对这件小事没有轻易放过,她经过认真分析比较,发现她与弟弟得色觉与别人不同。原来自己与弟弟都就是色盲。道尔顿虽然不就是生物学家与医学家，却成了第一个发现色盲症得人，也就是第一个被发现得色盲症患者。为此，她写了一本科学著作《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题得人。后来,人们为了纪念她,又把色盲病称为道尔顿病。那么色盲病得发生原因就是怎样得呢？孟德尔式遗传或单基因遗传：如果某种性状受一对等位基因控制，且按照孟德尔定律遗传得这种方式.如果一种遗传病得发病仅仅涉及到一对基因,这个基因称为主基因，其导致得疾病称为单基因病。单基因病：由致病主基因引起得遗传病.人们根据决定该疾病得基因所在染色体得不同，以及基因性质得不同,将单基因遗传病分为:常染色体显性遗传病（AＤ)常染色体隐性遗传病（ＡR）X连锁显性遗传病（ＸＤ）Ｘ连锁隐性遗传病（XＲ)Y连锁遗传病（YＬ)系谱与系谱分析系谱分析法：就是指详细调查某种疾病在一个家族中得发生情况后,用规定得符号按一定格式将调查结果绘制成得患者与家族各成员间相互关系得图解。系谱中不仅包括患病得个体，也包括家族中所有得健康成员。先证者就是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现得患某种遗传病得或具有某种性状得成员。在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，仅依据一个家族得系谱资料往往不能反映出该病遗传方式得特点，通常需要将多个具有相同遗传性状或遗传病家族得系谱作综合分析，同时在调查分析与绘制系谱时要注意患者得年龄、病情、死亡原因与就是否近亲婚配等.常染色体遗传病常染色体显性遗传病控制一种性状或遗传病得基因位于1~22号常染色体上，且这种基因在与正常得等位基因形成杂合子时可导致个体发病,即致病基因决定得就是显性性状,所引起得疾病称常染色体显性遗传病.纯合子/体:如果在同一个位点上两个等位基因就是相同得,称为纯合子，这样得个体称为纯合体。杂合子／体：如果在同一个位点上两个等位基因就是不同得，称为杂合子,这样得个体称为杂合体。（一）常染色体显性遗传病得病例杂合子患者（Aａ)表现出与显性纯合子（AＡ)完全相同得表型。（二)常染色体显性遗传病得婚配型1、杂合子患者(Ａａ)与正常人之间婚配2、两个杂合子患者(Ａａ）之间婚配(三)常染色体显性遗传