单基因遗传病单基因遗传性状受一对等位基因的控制，由单基因突变引起的疾病，遗传方式符合孟德尔定律单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder系谱与系谱分析法4常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的类型910121314151617不完全显性(incompletedominance)杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间软骨发育不全家族性高胆固醇血症先证者男性初诊时为6岁，血清胆固醇浓度为21.3mmol/L，出生时即有黄色瘤，之后多处出现黄色瘤，并有角膜环和主动脉瓣狭窄，多次发生心绞痛。8岁时首次发生心肌梗死，10岁时在冠脉搭桥术后猝死。2324不规则显性(irregulardominance)某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。显性基因在杂合状态下是否全部表达相应的性状，常用外显率来衡量。并指轴后多指轴前多指303132共显性(codominance)典型的例子是人类ABO血型的遗传。ABO血型决定于一组复等位基因：IA、IB和i。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无抗原A和B，只有H物质。IA、IB对i是显性基因，IA和IB基因为共显性。共显性(codominance)复等位基因(multiplealleles)一个父亲是AB型血、母亲是O型血的妇女同一个B型血的男性结婚，生了两个孩子，血型分别是A型和O型，指出这对夫妇及岳母的基因型。延迟显性（delayeddominance）某些带有显性致病基因的杂合体，在生命早期不表现出相应的症状，发育到一定的年龄时，致病基因的作用才表现出来。舞蹈症1234540Huntington舞蹈症系谱(MIM143100)42遗传性小脑共济失调45从性显性（sex-influenceddominance）杂合子的表现受性别的影响，在某一性别表现出相应表型，在另一性别则不表现出相应的性状。如：早秃（baldness）又名男性秃发，成年男子头前部至头顶头发慢性脱落，枕部及两侧仍保留正常头发，男性杂合子即有表达，女性杂合子不表现早秃，而以隐性方式传递几代后，在她的男性后代中出现早秃。这种表达上的差异可能与雄激素的作用有关。47〇■〇■□■〇〇〇□□〇■■■〇□〇●■□〇〇□□■〇〇〇□〇■■●●早秃的遗传谱系一个非早秃的男性同一个早秃携带者的女性结婚，写出该对夫妇的基因型并估算他们后代的发病风险。常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病54白化病56苯丙酮尿症PKU患儿59以下系谱图是一个PKU的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？6162X连锁显性遗传病X连锁显性遗传特点：(1)患者双亲必有一方患有此病（连续遗传）。女性患者多于男性，但是女性患者病情较轻。(2)男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常。(3)女性患者的后代中，子女各有1/2的发病可能性。(4)未患病的后代真实遗传，不会患病。例：遗传性肾炎、抗维生素D佝偻症抗维生素D性佝偻病68X连锁隐性遗传病KingGeorgeⅢ双亲无病时，儿子有1/2发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。HemophiliaA型和B型A型基因在Xq28,VIII因子全长186kb,约占X染色体的0.1%B型基因在Xq27，IX因子长为34kb，已发现574种基因突变colorblindnessXq28我国男子发病率为7％，女性患者只有0.4%。家族性：XR(MIM306700)DMD家系767778(二)Y染色体的遗传Holandric外耳道多毛症睾丸决定因子（TDF）或Y上的性别决定区（SRY）：SRY已定位于Yp11.2，长35kb，只有一个外显子，编码一种DNA结合蛋白，决定未分化性腺发育成睾丸。若该基因点突变或缺失，将导致性腺发育不全呈条索状，无副性征发育，易患性母细胞瘤和性细胞瘤。无精子因子：基因（AZF）已定位于Yq11.23，它控制精子发生，该区如有200kb缺失，则导致无精子或严重精子减少。推测AZF编码的蛋白为RNA识别元件，对mRNA加工或翻译的调控起作用限性遗传（sex-limsitedinheritance）睾丸女性化综合症交叉遗传：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。延迟显性：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。产前诊断：通过直接或间