第22讲人类遗传病考纲解读考情播报最新考纲核心内容1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病主要是人类遗传病类型的判断及概率计算、人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施1.考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率计算，结合实例考查遗传病的调查方法。2．考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式进行考查。知识点一人类遗传病1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型人类遗传病的特点3.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段。①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系：据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示：适龄生育和染色体分析。1．判断有关人类遗传病叙述的正误(1)(2015·课标全国Ⅰ卷)短指为常染色体显性遗传病，其发病率男性高于女性(×)(2)(2014·上海卷)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病(√)(4)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(×)(5)男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(7)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查(√)2．人类常见的遗传病的类型(连线)一、选择题1．(2015·课标Ⅰ卷改编)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指是由一个致病基因引起的单基因遗传病B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：A，短指为常染色体遗传，受一对等位基因控制。B，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲、儿子患病。抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。答案：B2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。答案：B3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是()A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。答案：A4．(2016·长沙一中月考)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第14号β­肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死下列相关叙述中，不正确的是()A．表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律B．发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和CC．如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果D．A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同解析：由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遗传时遵循基因的自由组