镰刀细胞性贫血一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲乏和小便时尿道经常有烧灼感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔粘膜稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常，患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3。而其血红蛋白含量降低，为71g/L。尿液分析显示有大量的白细胞。初步诊断分析感觉疲乏：机体氧供应不足尿道有灼烧感：镰变的红细胞会引发炎症反应，发生在尿道时，导致尿道疼痛，尿液流出时，就会有灼烧感。体温正常：炎症发生，通常会导致体温上升，然而贫血患者通常伴有低热，约为37.2~38.2℃，综合作用，即体温正常。结膜和口腔黏膜稍微苍白：结膜为衬贴于眼睑内面和眼球表面的一层柔软、光滑而透明的薄膜。在正常活体上，结膜红润，透过之可观察到其深面的毛细血管；皮肤、指（趾）甲床、口唇与口腔粘膜和眼结膜颜色苍白，是贫血最突出的体征。温度、情绪、皮肤色素等多种因素可以影响皮肤和口唇色调。如周围环境的温度和情绪状态可以影响皮肤毛细血管的收缩或舒张而影响其颜色；皮肤和口唇色素多者容易掩盖出现的苍白，而结膜，口腔黏膜的苍白无法被掩盖，而有性状表现。白细胞计数升高：正常值4000~10000/mm3,炎症反应导致其值升高。血红蛋白含量降低：红细胞发生镰变，携带氧气的能力下降，血红蛋白可以携带氧，故血红蛋白含量降低尿液中有大量的白细胞：镰形红细胞难以通过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环，根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．肾损伤导致尿液的滤过异常，血液中的大量白细胞进入尿液，随尿排出。什么是镰刀型细胞贫血症？镰刀型细胞贫血症临床表现病理生理基础学是什么？镰刀细胞性贫血在世界范围内的分布有何特点？为什么患者的红细胞会变成镰刀状？正常红细胞与镰刀形红细胞对比如何界定异常血红蛋白病与地中海贫血？镰刀细胞性贫血的分子基础是什么（基因和蛋白质的改变）？人血红蛋白（HBA2）由哪些肽链组成？这些肽链在一级结构上有何差别？血红蛋白的α—链和β—链的空间结构有何特点？维持血红蛋白的四级空间结构的力量包括哪些化学键？异常血红蛋白病与地中海贫血的异同点就现在的医学技术,修复缺陷基因并非不可能,但有一定风险,现在应用基因转移技术基因转移技术是基因治疗的关键技术之一.基因转移的途径有两类,一类是invivo（体内）,即活体直接转移,是将带有遗传物质的病毒,脂质体或裸露的DNA直接注射到试验个体内;另一类是exvivo（离体）,称为回体转移,是将试验对象的细胞取出,在体外培养并到入基因后,将这些经过遗传修饰的细胞重新输回到试验个体体内.exvivo方法比较经典,安全,效果容易控制,但缺点是步骤多,技术复杂,难度大,不容易推广;invivo方法操作简便,容易推广,缺点是方法尚未成熟,存在疗效短,免疫排斥和安全性等问题,但它是基因转移的方向,只有invivo基因转移方法成熟了,基因治疗才能真正走向临床.镰刀性细胞贫血症一般还是以保守治疗为主,以上疗法只是在理论阶段。美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现，对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。格拉德温等人１０日在网络版《自然医学》杂志发表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。预后预防Thankyou白细胞计数升高：正常值4000~10000/mm3,炎症反应导致其值升高。血红蛋白含量降低：红细胞发生镰变，携带氧气的能力下降，血红蛋白可以携带氧，故血红蛋白含量降低尿液中有大量的白细胞：镰形红细胞难以通过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环，根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．肾损伤导致尿液的滤过异常，血液中的大量白细胞进入尿液，随尿排出。什么是镰刀型细胞贫血症？病理生理基础学是什么？如何界定异常血红蛋白病与地中海贫血？异常血红蛋白病与地中海贫血的异同点预后预防