镰刀形细胞贫血症培训课件.ppt
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镰刀形细胞贫血症调查组成5人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症是一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。什么是分子病?镰刀型细胞贫血症的病因是什么?根本原因:基因突变ATCCGTAGGC预防方法镰刀形细胞贫血症的治疗一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感吸入一氧化氮(NO)气体,也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新研究成果,但仍需进一步人体临床试验。镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病,主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是,血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为,变形的红细胞会堵塞血管,使血液和氧供应量减少,造成了溶血性贫血,并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现,对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中,其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现,当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后,其与一氧化氮产生反应的速度,将比在红细胞中时快出上千倍,一氧化氮因此而被过度“清除”。格拉德温等人10日在网络版《自然医学》杂志发表论文指出,一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压,当它被自由循环的血红蛋白“清除”后,血管可能产生不必要的收缩,从而进一步加重患者的病痛。这一新结果意味着,吸入一氧化氮气体,也许可以缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。