第五节人类优生与基因组计划看看你的眼力先天性愚型(21三体综合症）21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。唇裂（第１３号染色体多了一条）白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状，是由隐形致病基因引起。苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。达尔文和表妹爱玛结婚，生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。由于每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母产前诊断禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断等。