前言定义定义典型HCM心肌肥厚流行病学流行病学病因与发病机制病因与发病机制910基因突变引起HCM的发病机制目前仍不明确。有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐明。病理表现病理表现分型分型另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanteriormotion，SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差。梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1／3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。HCM的分型HCM的Maron标准分型诊断一、症状症状晕厥或先兆晕厥：15％～25％的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动(室颤)，亦可为停搏、房室传导阻滞。HCM终末阶段表现二、体征三、辅助检查1．心电图：HCM心电图：2．超声心动图：经胸超声心动图检查指征：经食管超声心动图检查3．动态心电图监测：4．运动负荷检查：5．心脏磁共振成像：心脏磁共振成像检查指征6．X线胸片：7．冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：8．心内导管检查：四、基因诊断1．先证者的遗传咨询：2．先证者基因筛查：先证者基因筛查：对拟诊为运动性或高血压性心肌肥厚的患者，应南经验丰富的临床医师充分评估临床表现，细致分析完整家系图谱后再决定是否进行基因检测。肌小节相关基因筛查阴性结果并不能排除HCM。对诊断明确的已故HCM患者的组织或脱氧核糖核酸(DNA)样本进行致病基因检测，对其家属的患病风险评估具有重要价值(Ⅱa，C)。目前HCM的基因型一临床表型的关系尚缺乏有力数据支持，因此基因检测结果对HCM先证者临床危险分层、预后判断等的指导价值需认真评估。3．先证者亲属的基因筛查：检测到明确致病突变的家庭：未检测到明确致病突变的家庭：五、病因诊断和鉴别诊断1．肌小节蛋白编码基因突变导致的HCM：2．糖原贮积病：(1)Danon病：(2)单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基编码基因突变(PRKAG2)心脏综合征：3．Anderson-Fabry病：4．Friedreich共济失调：5．线粒体疾病：6．畸形综合征：Noonan综合征LEOPARD综合征Costello综合征7．系统性淀粉样变：HCM相关综合征8.强化运动引起的心肌肥厚：9.高血压引起的心肌肥厚：10．主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜：11．冠心病合并心肌肥厚：12．内分泌异常导致的心肌肥厚：13．药物导致的心肌肥厚：治疗一、左心室流出道梗阻的治疗(一)药物治疗1．I类推荐：2．Ⅱa类推荐：3．Ⅱb类推荐：4．Ⅲ类推荐：(二)经皮室间隔心肌消融术1．临床适应证：2．有症状患者血液动力学适应证：3．形态学适应证：4．禁忌证：5．并发症并发症(三)外科室间隔心肌切除术1．适应证：2．并发症：3．特殊问题处理：特殊问题处理：(四)植入永久起搏器植入永久起搏器二、合并心衰的治疗1．Ⅱa类推荐：2．Ⅱb类推荐：三、合并胸痛的治疗1．Ⅱa类推荐：2．Ⅱb类推荐：四、合并房颤的治疗(一)房颤的药物治疗1．I类推荐：2．Ⅱa类推荐：3．Ⅲ类推荐：(二)房颤的介入治疗五、SCD的预防SCD的预防(4)不明原因的晕厥：出现晕厥的患者半年内SCD风险是无晕厥患者的5倍，尤其是对于年轻人预测价值更大(5)运动血压反应异常：约20％的HCM患者有运动低血压反应，即从静息到最大运动量血压升高≤20mmHg或从最大运动量到静息血压降低≤20mmHg。40岁以下的HCM患者出现运动血压反应异常则SCD的危险增加。(6)发病年龄轻：发病年龄越小SCD危险越大，尤其是合并NSVT、不明原冈的晕厥或严重左心室肥厚的患者。(7)左心室流出道梗阻严重：有研究报道LVOTG≥30mmHg是SCD的独立危险因素，但认识尚不统一。(8)左心房内径增大：左心房内径增大也可能增加SCD风险，且左心房内径增大增加了房颤的发生率