人类遗传病ppt课件(0001).ppt
上传人:王子****青蛙 上传时间:2024-09-10 格式:PPT 页数:39 大小:4MB 金币:10 举报 版权申诉
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人类遗传病广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。遗传病概述:西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。人类遗传病并指性显单基因遗传病进行性肌营养不良患者性显多基因遗传病:多基因遗传病:染色体异常遗传病:患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫21三体综合征(先天愚型)21三体综合征性腺发育不良(Turner综合征)性腺发育不良(女性)性染色体异常遗传病分析XXY出现的原因:二、遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤产前诊断:是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划的启动请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症A.常显(2)21三体综合征B.常隐(3)抗维生素D佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体病(7)性腺发育不良G.性染色体病练习:10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是()A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传1、某对夫妇,他们的肤色、色觉均正常,却生下个既白化又色盲的男婴,按照有关规定,他们还可以再生一个孩子。⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为。⑵若该妻子已经怀孕,经检测是个女孩,则这个女孩患白化病的机率为。患色盲的机率为。不患病的机率为。两病兼患的机率为。⑶从优生学考虑,这对夫妇最好生男孩还是女孩?2、下图为某种遗传病的家系谱,致病基因用A或a表示,且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。下列遗传图谱中最可能的遗传方式是什么: