人类遗传病宣讲培训课件.ppt
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人类遗传病宣讲基础梳理人类遗传病及其预防遗传病的遗传方式答案:隔代遗传,子女患病机会均等代代相传,子女患病机会均等隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性(母病子必病,女病父必病)代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性(父病女必病,子病母必病)传男不传女,只有男性患者没有女性患者母病子女全病Leber遗传性视神经病3.优生的措施(1)禁止__________结婚。(2)进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括:第一步:进行身体检查,详细了解家庭病史,判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。第三步:预测后代的发病率。第四步:提出预防遗传病的对策、方法和建议。(3)适龄结婚。4.人类的基因组研究归纳整合跟踪训练解析:镰刀型细胞贫血症和癌症都属于基因异常,艾滋病属于携带病原微生物,它们都可以通过从患者体内提取样本,用基因检测的方法来判断患者是否患病。缺铁性贫血属于缺少必需元素铁所造成的疾病。答案:B2.(2009年湛江一模,改编)哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断()A.镰刀型细胞贫血症B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.21三体综合征遗传病概率的计算3.伴X染色体隐性遗传病:隔代遗传,交叉遗传,患者________________________________,病例如色盲、血友病。4.伴X染色体显性遗传病:代代相传,交叉遗传,_________________________________,病例如抗VD佝偻病。5.伴Y染色体遗传病:传男不传女,只有_________________________________,病例如人类中的外耳道多毛症。归纳整合两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率;只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率;只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率;只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率;患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率;正常概率=(1-患甲病概率)×(1-患乙病概率)或1-患病概率。跟踪训练解析:母亲的基因型为XBXb,父亲的基因型为XbY,则后代中女孩有一半为携带者,一半为色盲;男孩有一半为正常,一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。答案:C2.下图为某种病的遗传图解,请分析回答下列问题:(1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。(2)个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。(3)若8号个体患病,则可排除__________遗传。(4)若该病是由常染色体上隐性基因控制,则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为__________。(5)若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病,则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为__________,生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为__________。(6)目前已发现人类遗传病有数千种,这些遗传病产生的根本原因是__________和__________。解析:据常染色体上显性遗传病的特点,7号患病,则3、4号中必有一个为患者,然而两者均正常,所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性,而9号为女性,所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者,4号正常,则一定为常染色体上隐性遗传病,不可能为X染色体上隐性遗传病,则8号基因型为1/3AA,2/3Aa,10号基因型为Aa,则8号与10号后代患病的几率为1/6。2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病,则2、6、7号的基因型均为aaXbY,9号基因型为aaXbXb,10号的基因型为AaXBY,8号基因型为(2/3Aa,1/3AA)(1/2XBXb,1/2XBXB),则8号和10号的后代患红绿色盲的几率为1/8,患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为(2/3*1/4-1/48)+(1/2*1/4-1/48)=1/4热点聚焦对人类遗传病的认识解析:白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病,苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计,苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病,抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。答案:C名师点睛:明确多基因病(如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等);单基因病(如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等)的遗传学原理及有关题型的应用。然后由学生进行分析讨论,加深对书本素材与相关核心知识理论联系的理解与认识。结合重难点编选典型的综合题以强化对重难点知识的理解与认识。热点训练解析:21三体