重症肌无力周麻营养不良神经-肌肉接头或肌肉本身障碍重症肌无力内容一、概念重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆硷受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。是T细胞依赖的、抗乙酰胆碱受体(acetylcholinereceptor,AChR)抗体介导的。临床主要特征是局部或全身骨骼肌于活动时易疲劳，呈波动性无力，具有活动后加重、休息后减轻、晨轻暮重的特点。二、流行病学资料其发病率为8/10万～20/10万，患病率：50/10万发病年龄及性别：一个高峰是11－40岁的女性另一高峰为50－60岁的男性三、发病机制突触前膜：内含突触囊泡，每个囊泡内含1万个Ach分子。突触间隙：20-70nm宽，内含乙酰胆碱酯酶。突触后膜：乙酰胆碱受体：跨膜糖蛋白，5个亚单位组成，一个受体能结合2个Ach分子。结合后通道开放，引起钠内流和钾外流。乙酰胆碱受体抗体MG病理学改变四、临床表现特点五、临床分型Osserman分型I眼肌型（15-20%），仅有眼外肌受累，无其它肌肉受累之临床和电生理所见。II全身型，累及一组以上肌肉，主要累及四肢，药物治疗反应好，预后好。IIA轻度全身型（30%），四肢肌肉轻度受累，常伴眼外肌受累，一般无咀嚼、吞咽、构音困难。生活自理，药物反应好，预后好。进展缓慢，危象少见。IIB中度全身型，四肢肌肉中度受累，常有眼外肌、咀嚼肌、吞咽、构音困难，生活自理困难，药物效果及预后一般。III型重度激进型（15%）：急性起病，进展较快，多数在起病数周-数月内即出现球麻痹，常伴有眼肌受累，生活不能自理，半年内出现呼吸肌麻痹。药物效果差，预后差。IV型迟发重症型（10%）：隐袭起病，进展慢，多数在2年内由I、IIA、IIB型发展到球麻痹和呼吸肌麻痹。与III型的鉴别是起病半年后出现呼吸肌麻痹。药物效果差，预后差。V型肌肉萎缩型：指重症肌无力患者起病半年内出现肌肉萎缩者，因长期肌肉无力出现废用性、继发性肌肉萎缩者不属此型。MG的其它类型暂时性新生儿MG：MG母亲所生的新生儿出现MG症状，多在生后48小时内出现，持续数日到数周，随抗体滴度降低症状逐渐改善，血浆置换可用于呼吸功能不全的患儿。先天性MG综合症：由非MG母亲所生的孩子患有MG，多有家族史。病因有AchR基因突变等。抗体水平不高，血浆置换无效，与获得性自身免疫性MG治疗不同。药源性MG：用青霉胺治疗类风湿性关节炎出现较多，治疗肝豆者出现较少，病人血中可测出抗体，停药后随症状好转抗体滴度也下降。-干扰素应用后也有报道发生MG。七、实验室检查1、血AchR-ab全身型：阳性率85-90%单纯眼肌型：阳性率50-60%某些疾病，如强直性肌营养不良、多发肌炎、线粒体疾病也可以测到，需加以注意。2、血肌纤蛋白抗体见于85%的胸腺瘤患者3、其它自身抗体：抗核抗体、类风湿因子、甲状腺抗体也较正常人多见。4、电生理检查：低频（2Hz-5Hz）重复电刺激，90%MG患者出现衰减反应，微小终板电位降低，单纤维肌电图显示jitter增宽或阻滞。5、胸腺检查：胸片或纵隔CT。六、诊断1、活动后加重，休息后减轻的骨骼肌无力2、药理学实验：新斯的明试验腾喜龙试验3、疲劳试验：受累肌肉重复活动后出现肌肉无力。4、AchR-Ab滴度增高。5、神经重复频率电刺激检查：低频递减10%以上为阳性。6、免疫病理检查：临床较少应用。7、排除其它疾病。重症肌无力-用新斯的明之前重症肌无力-用新斯的明之后七、鉴别诊断（一）Lambert-Eaton综合征1、病因和发病机制：本病为获得性自身免疫病，自身抗体针对突触前膜的钙离子通道。2/3病人伴发肿瘤，尤以小细胞肺癌多见，后者能表达钙离子通道蛋白而产生相应的抗体。2、临床表现：男性多于女性，70%男性、25%女性合并恶性肿瘤，80%为小细胞肺癌，也可以合并乳腺和消化道的肿瘤。40岁以下合并肿瘤少见。本病可以出现在肿瘤前数月至数年。亚急性起病，表现为四肢和躯干肌肉力弱和易疲劳，表现为短暂活动后肌力增强，持续收缩数分钟后肌肉无力加重。颅神经支配肌肉受累少见。80%有植物神经受累表现如口干、汗少、体位性低血压。可合并周围神经损害，表现为腱反射减低。3、药物试验可呈阳性反应。4、神经重频电刺激表现为低频刺激（10Hz以下）时波幅递减，高频刺激(10Hz以上)波幅递增，可达200%以上。单纤维肌电图表现为jitter延长。此点具有诊断意义。5、血清AchR-Ab阴性。MGLambert-Eaton（二）其它类型肌无力1、伴有口咽、肢体肌肉无力的疾病，如进行性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化、甲亢引起的肌肉无力等。2、伴有眼外肌麻痹的疾病如眼咽型肌营养不良、眼外肌肌炎、线粒体肌肉病。3、其它累及神经肌肉