生物的变异与人类遗传病知识网络单基因遗传病多基因遗传病实例原因基因重组染色体异常遗传病人类遗传病基因突变及其他变异遗传病的监测和预防基因突变和基因重组染色体数目变异染色体染色体组二倍体和多倍体单倍体染色体结构变异基因突变和基因重组原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变实例：镰刀型细胞贫血症：DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料普遍性：在自然界普遍存在基因突变随机性：随机发生在个体发育的各时期－－低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在105~108特点不定向性：可以向不同方向突变．产生了复等位基因多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利＋－可逆性：例大肠杆菌中，野生型(ｈis)可以突变为组氨酸依赖型(ｈis)，而组氨酸依赖型也可以突变为野生型发生基因突变的细胞体细胞当代表现变异生殖细胞当代不表现变异，子代有可能表现变异基因突变特点：基因突变特点：1．基因突变“随机性”①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中．也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。2．基因突变的结果：基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。3．基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。⒎撬械幕?因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。4．基因突变不一定会引起性状改变当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变．其原因如下：①若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的mRNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变．此时性状不改变。②若突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→→a，此时性状也不改变。5．突变的不定向性(多方向性)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。基因突变的概念、基因突变的概念、原因DNA――――――――――――――→DNA内因：碱基变化↓物理因素引起↓差错――→外因：化学因素↓生物因素脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变↓碱基对替换、增添、缺失↓基因结构发生改变↓遗传信息改变↓产生等位基因（A＝a1a2….）基因突变和基因重组：基因突变和基因重组项目本质区别基因突变基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变有丝分裂间期和减数第一次分裂间期外界条件剧变和内部因素的相互作用基因重组原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用原因时间区别条件意义可能性联系生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种可能性很小是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种非常普遍使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是2.①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④3.利用微生物分解玉米淀粉生产糖浆，具有广阔的应用前景。但现在野生菌株对淀粉的转化效率低，某同学尝试对其进行改造，以活得高效菌株。（1）实验步骤：①配置（固体、半固体、液体）培养基，该培养基的碳源应。为②将接入已灭菌的培养基平板上。③立即用适当剂量的紫外线照射，其目的是。④菌落形成后，加入碘液，观察菌落周围培养基的颜色变化