先天性成骨不全症.ppt
上传人:天马****23 上传时间:2024-09-11 格式:PPT 页数:23 大小:1.3MB 金币:10 举报 版权申诉
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大綱長得眉清目秀、笑容可掬又孝順的「小娟」自知這麼多年來,讓父母親很辛苦,她主動要求父母,不要再讓她上學,她想家裡自己學電腦,將來有機會幫爸媽分憂解勞,莊登貴認為女兒求學的確比別人辛苦,也就答應女兒的要求。玻璃娃娃(成骨不全症)(OsteogenesisImperfect),一般人稱為「玻璃娃娃」,或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷,而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差,而容易脆弱骨折的疾病。‧knownas“brittlebonedisease”(脆骨病)此種疾病發生率並不高,據歐美國家統計,二萬個寶寶之中,大概只會出現一個病歷,比例約為二萬分之一(2)徒手復位法:如果是醫療條件不太好的醫院,當碰到這種狀況時,醫師可能就會用徒手復位法,把骨頭拉正,並打上石膏。通常,骨骼雖然可以修補,但所修補的骨骼是不正常的,強度也不高,一旦兒童恢復站立行動,往往發生病理性骨折。所以,當採取保守療法,用簡單的夾板或石膏固定,把骨骼位置固定在正常的位置,等到骨骼癒合之後,就要趕快把夾板或石膏拿掉,避免骨質再流失,開始保護性的復建運動。雖然比較麻煩,但是,症狀很嚴重的孩子如果不用這此種方式治療,家長也會擔心孩子再次骨折而不敢讓孩子行走或參與正常活動。同時,孩子必須對再次肢體骨折、行動困難、身心發現困難、適應不良等心理障礙。另外,在骨骼畸型方面,最難治療矯正的是脊椎骨側彎畸型者,一但發生就非常容易越來越嚴重,甚至,影響到肺心功能,造成肺心衰竭而死亡。治療方法,是一旦發現小朋友有脊柱側彎至四十度左右,就必須做脊椎固定手術,避免脊椎再度彎曲。這種脊椎固定手術是用特製的脊柱內固定器或合併脊椎骨融合術加以治療。(4)藥物治療另外,成骨不全症是否可以做藥物治療呢?基本上,這種病症和軟骨症是不一樣的。軟骨症通常是礦物質缺乏,例如:缺鈣、磷、維他命D等。1.骨頭容易斷裂2.身材矮小3.聽力喪失4.牙齒褪色且易碎,齒面不光滑5.藍鞏膜(眼白部份呈藍色)6.四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形7.脊柱側彎(脊椎彎曲)8.肌肉無力9.多汗10.三角形臉11.便祕12.容易瘀傷13.關節和韌帶鬆散音調高昂14.個性樂觀開朗15.智能正常(動作協調性的發展可能會延遲)玻璃娃娃分類OI第二型:此為極嚴重型,大多為死胎或在新生兒期即夭折,推測為自體隱性遺傳病,但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起,此型病例骨骼極端危脆,因此在子宮內即會產生多發性骨折,頭骨薄脆而有多處碎裂,長骨短而寬,並因多發性骨折而彎曲變形,形成許多假關節,胸廓短但不狹窄,肋骨如同串珠一般,鞏膜呈藍色,大都有子宮內發育遲緩,此型之病因與第一型膠原纖維(typelcollogen)產量不足或發生缺陷有關。OI第四型:以自體顯性方式遺傳,為症狀最輕微的一型,此型病例之鞏膜在出生時踓為藍色,但在青春期之前即已轉為正常色,骨折大都發生在嬰幼兒期,但也有人並無骨折,只是呈現O型腿或長骨先天性彎曲,這此情況在長大以後會逐漸改善,部份病人在成年期會有脊椎後側彎,此型依有無齒質發育不良再分為A亞型(無齒質發育不良)及B亞型(有齒質發育不良),此型之病因與第一型膠原纖維的(alpha2)鏈成份發生結構缺陷有關。玻璃娃娃特質一般而言,保護性措施有很多種,如果寶寶還不會走路,家長必須要十分注意,避免讓孩子跌撞或扭到。(2)*若是須使用輪椅的學生,學校請盡量有「無障礙空間」的設施。*患者同學也可要求醫院醫師提供生活注意事項,並公佈在班上讓同學知道。易碎的玻璃娃娃玻璃娃娃根據遺傳基因或骨骼脆度約可分為4型,包括第1型最嚴重者可能在媽媽肚裡頭就已骨折,出生骨頭即斷裂,或者在5歲前會發生第1次骨折;第2型則可能尚未出生或新生兒期便夭折,這兩型多半為基因突變或非遺傳因素所引起。鄭淑勻表示,玻璃娃娃嚴重程度須視每個人狀況而定,除了有些必須乘坐輪椅外,其實也有部分玻璃娃娃是可以正常走路,只是在平日上下樓梯時,最好有人協助防止跌倒較好。心得感想資料來源玻璃娃娃治療方法http://www.oif.org.tw/about_oif.asp?mainkind_id=4&mainkind_name=%AC%C1%BC%FE%AB%BD%AB%BD%C2%B2%A4%B6