Thalassemia中国南方α和β地贫的人群携带率珠海广东地区地中海贫血情况广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）重型或中间型β地贫：645（480，835）Bart’s胎儿水肿综合征：1714（1498，1945）血红蛋白（Hb）H病：1677（1467，1901）地中海贫血可分为两大类重型及中间型α地中海贫血β地中海贫血重型β地中海贫血α地中海贫血的诊断要点α地中海贫血的诊断要点α地中海贫血的诊断要点α地中海贫血的诊断要点β地中海贫血的诊断要点β地中海贫血的诊断要点β地中海贫血的诊断要点问题总结地贫诊断的常用实验室技术什么情况下需要做地贫的产前诊断地贫产前诊断时机地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题治疗建议：研究地中海贫血的意义重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求地贫携带者筛查及产前诊断流程筛查结果异常血红蛋白年份筛查广州总筛查孕妇数孕妇数丈夫数年份筛查广州总筛查孕妇数孕妇数丈夫数筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇地贫1β地贫地贫β地贫5.7%3.6%4.4%1.8%产前诊断结果地中海贫血的产前诊断羊膜穿刺(amniocentesis)抽取胎儿样品示意图DNA诊断技术产前遗传学的临床和公共卫生问题利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的一个重要课题；2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业人员的培训工作;3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、病例登记、实验室质量控制的把关;4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行政管理上的主导作用是推动预防计划的关键因素。结论