唐氏产前筛查唐氏综合征三体型21-三体(FISH)临床特征多发畸形唐氏患者平均寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。唐氏患者的看护要求：1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时Carr,JChildPsycholPsychiat1988疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。唐氏综合征的发生率如何进行唐氏筛查孕早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查NuchalTranslucency标记组合检出率(%)(假阳性率=5%)PAPP-A50fb-hCG+PAPP-A65NT+fb-hCG+PAPP-A86孕中期生化筛查21三体：fb-hCG↑AFP↓uE3↓18三体：fb-hCG↓AFP↓uE3↓NTD：AFP↑唐氏筛查覆盖的人群唐氏筛查前应如何告知孕妇填写唐氏筛查申请单应注意的问题(1)3.孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。评估报告唐氏筛查结果如何解释检查结果的意义遗传咨询唐氏筛查的遗传咨询对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。对于NTD高风险孕妇（AFP↑），应建议超声检查排除胎儿结构异常。唐氏筛查的遗传咨询筛查不等于诊断产前诊断取材方法非侵入性方法谢谢