必修人类遗传病一、人类遗传病2．遗传病一般具有以下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病4．常见人类遗传病的分类及特点(1)单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。②分类比较分类(2)多基因遗传病(3)染色体异常遗传病【例】(2013·阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有()下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④下列说法中正确的是(双选)()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病二、遗传病的监测和预防1.遗传咨询的内容和步骤2.产前诊断的措施_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。3、进行遗传咨询与产前诊断的意义：是对遗传病监测和预防的重要手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。2.意义对于人类疾病的___________具有重要意义。例5、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中(2)有交叉遗传现象，往往代代相传智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数2．遗传病一般具有以下特点和规律患有该遗传病的多个家族(系)辨析这些疾病是根据不同的判断标准来划分的。在后天发育过程中形成的疾病辨析根据减数分裂的过程来分析是减数第一次分裂同源染色体不分离还是减数第二次分裂姐妹染色单体不分离亦或是两者都有可能，并熟悉每一种异常形成的配子情况，辨别考虑对象是一个生殖细胞还是一个个体。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；3、但是，妇女过晚生育也不利于优生。(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在三、人类基因组计划与人体健康遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。四、实验：调查人群中的遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．发病率与遗传方式的调查1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(双选)()A．通常要进行分组协作和结果汇总统计B.调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择___________________________________________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应______________________作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此