早发性癫痫性脑病与相关基因培训课件.ppt
上传人:13****54 上传时间:2024-09-10 格式:PPT 页数:26 大小:1MB 金币:10 举报 版权申诉
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早发性癫痫性脑病与相关基因1、MecP2:(methyl-CpGbindingprotein2)甲基化CpG结合蛋白22、STXBP1:(sataxinbindingprotein1)突触融合蛋白结合蛋白13、CDKL5:(cyclin-dependentkinaselike5)细胞周期蛋白依赖性激酶样-5早发性癫痫性脑病(Early-onsetepilepticencephalopathiesEEEs):EEEs是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年研究显示基因的突变与本病发生密切相关。上述相关癫痫综合征均病因不明确,STXBP1、CDKL5等被认为与病因不明的上述癫痫综合征有关。而mecp2突变导致Rett综合征是一种神经系统发育性疾病,而没有归入EEEs。癫痫性脑病Mecp2功能Mecp2功能Rett综合征Rett综合征孤独症与药瘾孤独症与药瘾孤独症与药瘾CDKL5的功能Rett综合征临床表现STXBP1的功能大田原综合征大田原综合征Thankyouforlistening