孕妇产前诊疗出生缺陷（birthdefects)是指出生时就存在的、身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万-250/万。出生缺陷的干预产前诊断的概念产前诊断产前诊断对象产前诊断对象能产前诊断的疾病唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍体遗传病。该病在新生儿发病率约为1/800-1/600.染色体病的产前诊断染色体病的产前诊断植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）羊水穿刺（amniocentesis，AMC）羊水穿刺（amniocentesis，AMC）脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用Thanks