产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。产前诊断的目的产前诊断的发展概况产前诊断的发展概况产前诊断的发展概况出生前或出生时出现的解剖和生理异常，可以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可以是微观的。出生时/前出现的畸形：发育不全、功能障碍和疾病。●在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。●出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与，而产前诊断是其中非常重要的一环。产前诊断适应症产前诊断的方法产前诊断的方法羊膜腔穿刺绒毛取材经腹脐静脉穿刺经腹脐静脉穿刺应用：胚胎镜另外胎儿组织取样还有：胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌肉取样等技术。产前诊断的方法■正常结构缺如，如无脑儿；■赘生物形成，如畸胎瘤；■阻塞所致的脏器扩张，如脑积水；■疝的形成：如脑膨出；■胎儿结构大小异常：如小头畸形;■胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺损；■其它：羊水过多或过少产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的技术方面1、生物化学方法：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检测，诊断胎儿是否正常，这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前诊断。酶学分析酶活性测定的酶种类常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷2、细胞学方法抽取羊水、脐静脉血或吸取绒毛进行细胞培养，分析胎儿染色体有无异常，以避免染色体异常的胎儿出生。产前诊断常用DNA分析方法荧光原位杂交技术(FISH)荧光原位杂交技术(FISH)存在的问题：●在10％--20％的病例中结果无意义●2％--10%的病例中有母体细胞的污染●可能有假阴性的结果产前诊断的工作程序产前检测的伦理学问题自主权原则医生应该向孕妇或夫妇公布所有与临床相关的发现，包括该病临床上可能出现所有表现。产前检测的伦理学问题■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保证出生胎儿必定正常；■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断；■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此病只是有可能会检查出来；产前诊断的局限性■就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区别■就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完美无缺的产前诊断合同特定疾病的介绍未来:新生儿脐带血DNA全面检查衷心感谢！