产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查产前诊断的定义产前诊断技术产前诊断的基本原则产前筛查的概述产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形（ONTD）产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征染色体核型唐氏综合征(DS)唐氏综合征的遗传病理发病原因唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系年龄是筛查DS的有效指标生化指标产前筛查必要性产前筛查技术血清筛查方案的选择一、临床咨询、筛查申请（二）血清筛查项目告知：筛查病种、时间21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA；f-ßHCG孕15-20周：AFP；f-ßHCG；µE3（三）B超筛查项目告知：筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）筛查手段胎儿系统超声检查敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。（四）筛查项目告知后签订知情同意书：要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。二、血清样本采集、储运三、高风险召回、咨询、产前诊断（二）高风险孕妇的处理原则（三）风险评估影响因素正确的孕龄至关重要：母血清AFP、µE3随孕龄增加而增高，而f-ßHCG随孕龄增加而降低。孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ßHCG、µE3下降。I型糖尿病者：母血清f-ßHCG、µE3升高。吸烟者：f-ßHCG降低3%；µE3降低23%；AFP升高3%HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:早产、自然流产增加小于胎龄儿妊娠高血压综合症胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎儿畸形或其它染色体病胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产2、早产3、低体重儿4、妊娠高血压综合症5、胎儿畸形或其他染色体病关于风险率结果分析注意事项（三）关于风险率结果分析注意事项（四）B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出B超诊断十二指肠闭锁（引产标本）产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体唐氏风险为1:480AFP0.38MOM胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备新生儿筛查的重要贡献甲低患儿PKU患者新生儿疾病筛查的选择标准：苯丙酮尿症PKU临床表现苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性结果的处理治疗原则治疗监测PKU预防先天性甲状腺功能减低症临床表现临床表现新生儿筛查标记物：血TSH新生儿筛查切割值TSH：10uU/ml先天性原发性甲低：FT4↓TSH↑高TSH血症：FT4正常，TSH↑地方性碘缺乏：FT4正常或降低，TSH↑下丘脑-垂体性甲低：FT4↓TSH↓甲状腺形态检查检查结果的处理分析阳性结果的临床处理甲状腺素（TH）替代治疗（一）甲状腺素（TH）替代治疗（二）预后病因的预防开展新生儿疾病筛查采血单位、各级管理中心质控员必须掌握的基本技能新生儿疾病筛查采血对象及时间采血部位采血方法血标本的保存递送方法滤纸干血片的验收正面合格标本纸片正面正面新生儿筛查工作实施中的注意事项（一）新生儿筛查工作实施中的注意事项(二)谢谢！9、静夜四无邻，荒居旧业贫。。3月-253月-25Thursday,March6,202510、雨中黄叶树，灯下白头人。。16:34:4016:34:4016:343/6/20254:34:40PM11、以我独沈久，愧君相见频。。3月-2516:34:4016:34Mar-2506-Mar-2512、故人江海别，几度隔山川。。16:34:4016:34:4016:34Thursday,March6,202513、乍见翻疑梦，相悲各问年。。3月-253月-2516:34:4016:34:40March6,202514、他乡生白发，旧国见青山。。06三月2025下午4时34分40秒16:34:403月-2515、比不了得就不比，得不到的就不要。。。三月25下午4时34分3月-2516:34March6,202516、行动出成果，工作出财富。。2025年3月6日星期四4时34分40秒16:34:4006March202517、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。。下午4时34分40秒下午4时34分16:34:403