细胞信号转导与疾病体检:心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音实验室检查:血清总胆固醇(TC)21、3mmol/L(2、82~5、95mmol/L)甘油三酯(TG)1、2mmol/L(0、56~1、7mmol/L)高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0、8mmol/L(1、03~2、07mmol/L)低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)19、6mmol/L(2、7~3、2mmol/L)心电图示左室肥厚及心肌缺血心脏多普勒检查显示主动脉壁增厚、异常光斑、主动脉狭窄7岁时每于剧烈运动即心绞痛发作8岁时奔跑后突发前室间隔心肌梗死10岁于冠脉搭桥术后猝死。CellularsignaltransductionTransmembranesignaltransduction核受体介导得信号转导核受体(Nuclearreceptor)(Theprimarypathwaysofcellularsignaltransduction)(Gprotein-mediatedsignaltransduction)G蛋白(Gprotein)分类(Classification)12◆G蛋白激活:GTP与Gα相结合◆G蛋白失活:GTP酶水解GTP(Adenylylcyclasesignaltransductionpathway)cAMP(二)磷脂酶C信号转导途径靶蛋白磷酸化(Tyrosineproteinkinase-mediatedsignaltransductionpathway)(Receptortyrosineproteinkinasepathway)靶蛋白磷酸化(Non-receptortyrosineproteinkinasepathway)GH(Nuclearreceptor-mediatedsignaltransductionpathway)Nuclearreceptor-mediatedsignaltransductionpathway(Dysfunctionofcellularsignaltransductionindiseases)一、受体异常与疾病功能丧失性改变功能增强性改变(Geneticdisordersofreceptor)1、家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolaemia,FH)(1)LDL受体得代谢(metabolismofLDLreceptor)(3)表现(manifestations)2、家族性肾性尿崩症编码V2受体得基因突变使合成得ADH受体异常激素抵抗综合征3、甲状腺素抵抗综合征甲状腺肿大、发育不良、智力低下等,血中T3和T4水平升高。(二)自体免疫性受体病1、重症肌无力(1)机制(mechanism)受累横纹肌稍行活动后即疲乏无力,休息后恢复。2、自身免疫性甲状腺病TSH(2)机制(mechanism)(3)表现(manifestations)桥本病(Hashimoto’sthyroditis)二、G蛋白异常与疾病剧烈腹泻,脱水,休克