甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt
上传人:天马****23 上传时间:2024-09-10 格式:PPT 页数:27 大小:1.6MB 金币:10 举报 版权申诉
预览加载中,请您耐心等待几秒...

甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt

甲基丙二酸血症诊断与治疗.ppt

预览

免费试读已结束,剩余 17 页请下载文档后查看

10 金币

下载此文档

如果您无法下载资料,请参考说明:

1、部分资料下载需要金币,请确保您的账户上有足够的金币

2、已购买过的文档,再次下载不重复扣费

3、资料包下载后请先用软件解压,在使用对应软件打开

什么是甲基丙二酸血症(MMA)?病因分型(酶缺陷的类型)☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段:C,D,F(1)→腺苷钴胺素(Ado-Cbl)和甲基钴胺素(Me-Cbl)合成缺陷→MMA+同型半胱氨酸血症发病机制临床表现临床表现临床表现分型(临床分型)并发症并发症并发症辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查鉴别诊断治疗----急性期治疗----长期治疗治疗----长期治疗治疗----长期治疗预后研究进展病例分享小结THANKYOU!