基因突变医学知识基因突变是物种进化的主要源泉，世界上许许多多的生物类型均是无数次基因突变形成的。如花卉，五彩缤纷，千姿百态，可见大自然的神奇和奥妙。仅牡丹花卉就是数不清的变异类型，菊花也是这样。再如小麦、水稻的矮杆，棉花的短果枝，玉米籽粒的甜和糯等都是基因突变形成的。人类的很多性状也是基因突变形成的。如血型、波发、眼睛的颜色、发色等。在动物方面也很多，如达尔文描述的安康羊、禽类羽毛的颜色等。在植物育种中的芽变育种也是利用的基因突变。芽变育种（budsportbreeding）：利用花芽顶端的突变，通过嫁接、扦插、压条或组织培养等方法加以繁殖培育新品种的育种方法。系统育种也主要是利用自然突变。遗传学把表现为突变性状的个体称为突变体（mutant）。在自然状态下的突变为自然突变（spontaneousmutation）。不同的基因，自然突变率可以相差500倍（见P250表10—1）。表10-1：玉米子粒7个基因的自然突变率二、性细胞突变和体细胞突变在生命周期中，基因突变可以发生在任何时期任何部位，发生在性细胞中为性细胞突变，发生在体细胞中为体细胞突变。（一）性细胞突变（germinalmutation）：在配子形成时或形成后发生的突变。可以通过受精结合直接传给后代。（二）体细胞突变（somaticmutation）：突变发生在体细胞的一个细胞中，由这个细胞再分裂形成一群细胞，这一群细胞都是突变细胞，这叫做一个克隆（clone）。体细胞突变遗传给后代有两个途径：1．无性繁殖：体细胞突变发生以后，经过细胞分裂繁殖可形成一个“突变体区”（mutantsector），这是由发生表型变化的突变细胞形成的一个斑块，成为嵌合体（chimaera）。在个体发育过程中，体细胞突变发生的愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响也就愈大。如发生在一个不再分裂的细胞中，就有可能被忽略，体细胞突变一般是不能传给后代的，但可以通过细胞培养，培育成突变体，如果在突变体区形成枝条，还可以通过嫁接、扦插等方法繁殖后代。2．有性繁殖：如果在突变体区形成新的枝条，这种枝条也可以形成突变的性细胞，即可通过受精结合传给后代。三、突变的类型（一）形态突变（morphologicalmutations）：突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，如形状、大小、色泽等的改变，故又称为可见突变（visiblemutation）。（二）生化突变（biochemicalmutations）：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能改变或丧失。如细菌的各种营养缺陷型等都属于生化突变。（三）致死突变（lethalmutations）：影响生物体生命力，导致突变体死亡的突变，致死突变可分为显性致死和隐性致死两类，显性致死在杂合状态下也有致死作用，隐性致死必须在纯合状态下才有致死作用。一般以隐性致死较为常见。但致死突变不一定都伴有可见的表型效应，因为致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，如在配子期、合子期或胚胎期致死就见不到成体的表型效应。（四）条件致死突变（conditionallethalmutation）：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。如T4—phage的温度敏感突变型在25℃时能在E.Coli宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在4℃时就不能生长，是致死的。§2．基因突变的一般特征一、基因突变的重演性和可逆性1．重演性：在同一个种内发生的相同突变。重演性是指发生在同一种内，不同个体、不同时间、不同地区的突变。如达尔文描述的安康羊，后来绝种了。50年后在挪威的一个农家羊群中也发现这种突变。2．可逆性：如Aa一般情况正突变率大于反突变率。二、基因突变的多方向性如我们在前面讲的复等位基因（mullipleallele），就是基因突变的多方向性造成的。在一个基因位点，也可以发生多种突变，成为多种突变型。复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的适应性提供育种工作更丰富的资源使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。复等位基因广泛存在于生物界，很多性状都由复等位基因决定，如烟草有15自交不孕的复等位基因S1、S2、……S15。S1S1×S1S1→不能成功，不能形成后代。S1S2×S1S2→不能形成后代。S1S2×S2S3→S1S3、S2S3S1S2×S3S4→S1S3、S2S3、S1S4、S2S4每个自交不亲和的基因，其柱头上都能产生一种具有拮抗作用的物质，阻碍具有相同基因型的花粉参与受精。人类血型有3个复等位基因：A、B、O，组成四种血型：A、B、AB、O；其中A对O、B对O