肾上腺皮质增生病例一入院查体实验室检查影像学检查诊断？病史特点胆固醇11羟化酶缺陷症对患儿及其父母的外周血DNA进行CYP11B1基因突变检测,发现R453Q及R454C的复合杂合突变胆固醇鉴别诊断病例二入院查体实验室检查影像学检查诊断？病史特点17α羟化酶缺陷症胆固醇外周血DNA的17α羟化酶/17,20碳链裂解酶的基因CYP17A1进行检测发现,先证者(II:3)的CYP17A1基因第8外显子1418位碱基出现腺嘌呤到胞嘧啶的纯合突变,造成453位氨基酸苯丙氨酸到丝氨酸的替代突变(F453S)结论:非典型17α羟化酶缺陷症病例三入院查体实验室检查影像学检查诊断？病史特点胆固醇21-羟化酶缺陷症经典型又分为失盐型(SW)及单纯男性化型(SV),在不同人群中的发生率约在1∶10000~1∶18000。失盐型主要表现为,除出生时女性的外生殖器两性畸形及男性异常增大的阴茎外,严重醛固酮缺乏所致的电解质紊乱(脱水、低钠、高钾)是其主要临床特点;单纯男性化型表现类似,但无失盐症状非经典型发生率在1∶100~1∶1000左右,而在雄激素增多的妇女中可达6%,其21-OH受累程度相对较轻,临床表现差异很大,出生时外生殖器畸形不常见。女性以多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等一系列雄激素增多的症状多见,男性症状不典型,部分患者可完全无症状但是对于非经典型患者,大部分雄激素增多者症状轻微,基础17-OHP可正常或轻度升高,此时,快速ACTH兴奋试验可提供更为准确的诊断信息,一般认为,推注ACTH60分钟后17-OHP大于15ng/ml,结合临床表现,提示非经典型21-OHD可能性更大胆固醇基因检测结果显示为,CYP21基因第8号外显子R356W杂合突变(图1),启动子区域-125C/T、-112G/A、-109T/C杂合突变诊断:非经典型21-羟化酶缺陷症原发性高血压