先天性肾上腺皮质增生症上文档pptCAH定义CAH病理生理CAH分类CAH治疗CAH定义新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高CAH病理生理肾上腺肾上腺皮质激素盐皮质激素：醛固酮糖皮质激素：可的松、氢化可的松性激素：雄激素皮质:约占肾上腺的80—90％。由外向内可分为球状带、束状带和网状带三层髓质约占肾上腺的10—20％肾上腺皮质激素的合成及调节醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活CAH临床特点CAH的分子遗传学21-OHD的流行病学资料日照市新生儿疾病筛查中心，从2011年9月至2012年12月，共进行筛查38502人，确诊3例，CAH发病率为1∶12834;筛查主要针对经典型21－羟化酶进行，盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象新生儿199612例，共检出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率为1：22179。CAH临床表现单纯男性化型（SV）女孩表现为假两性畸形女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛青春期时，无女性性征男孩表现为假性性早熟出生时可无症状生后6个月出现早熟征象一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达男孩和女孩共有特征体格发育过快BA>CA,矮小皮肤黏膜色素沉着：皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、腋窝、手指关节伸面新生儿多表现在乳晕和外生殖器失盐型（SW）非典型型（NC）21-OHD的激素分泌异常适合于严重的失盐型病人，术后终生激素替代治疗。(11β-OHaseDeficiency)3β-羟类固醇脱氧酶缺陷症(3β-HSDDeficiency)⑵、9α-氟皮质醇0.CYP11A(P450SCC)他们的合成受下丘脑（CRH）-垂体(ACTH)的调节小结：21-OHD的临床表现小结：21-OHD的临床表现阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂先天性肾上腺皮质增生症上文档ppt目的：预测高危产妇（已有21-OHD子女的母亲或21-OHD本人）的胎儿是否有问题。肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活∆口服糖皮质激素后血F水平与正常人血F水平有差异。激素测定⑴17-KS，17-KGS盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象新生儿199612例，共检出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率为1：22179。先天性脂样肾上腺增生症(StARDeficiency)(一)皮质醇或皮质醇+醛固酮分泌不足引起的后果小结：21-OHD的临床表现（二）雄性激素分泌过多引起的后果：失盐型：雄性激素分泌明显增多胎儿期即受影响，所以出生时女性外阴呈假两性畸形，即阴蒂肥大，大阴唇不同程度融合，严重者酷似男性，但阴囊中无睾丸。子宫、卵巢存在。男性出生时外阴大致正常，有时可见阴茎较大、阴囊有色素沉着和皱褶。出生后生长快，身高会比同龄儿高，但骨骺线愈合早，最后身高矮。男性化表现突出：肌肉发达、喉结增大、嗓音变粗，男性毛发，女性乳房不发育、原发闭经。单纯男性化型：基本上同失盐型，程度稍轻。非经典型：男性化轻微或没有。小结：21-OHD临床表现21-羟化酶缺陷44例分析原因：∆对糖皮质激素敏感性下降。41例患儿用氢化可的松替代治疗，9例失盐型加9-α氟氢可的松21-OHD的流行病学资料生后6个月出现早熟征象单纯男性化型：皮质醇分泌轻度至中度不足，醛固酮分泌代偿性升高。肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成(P450C11β)某些人群发病率很高，如德裔犹太人（1/27）⑵、剂量和用法：剂量个别化，氢可20~50mg/d，（10~25mg/m2）有些CAH病人治疗后生育能力仍然较差。男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻17-OHP应<10ng/ml男孩：阴毛早现、性早熟、生长加速、BA提前盐城市2012-2