遗传代谢性疾病目的要求主要内容发病情况名词解释遗传性疾病分类遗传性疾病的诊断和预防染色体畸变的原因染色体畸变类型染色体病的临床特征染色体核型分析的指征1.21三体综合征(21trisomysyndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6-1.2‰,实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿未出生即流产死亡，男:女=3:2病因临床表现头:短小面:扁平眼:距宽眼裂上外斜鼻:塌鼻孔上翘耳:短,圆,耳根下移嘴:小,半张,伸舌,流涎通贯掌实验室检查诊断与鉴别诊断预防治疗第三节遗传代谢病(inheritedmetadolicdisorders)苯丙氨酸代谢途径发病机理：基因突变致酶的缺陷使苯丙氨酸代谢发生障碍PKU分为:典型PKU---多见。BH4缺乏型---少见,1%左右临床表现(1)临床表现(2)实验室检查诊断治疗预防肝豆状核变性(Wilson病)(Hepatolenticulardegeneration)概述发病机制临床表现诊断治疗1．常染色体畸变综合征共同特征是生长迟缓、智力障碍、多发畸形。2．苯丙酮尿症根据缺陷酶的不同分为2型，既典型PKU和BH4缺乏型。3。苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，为避免神经系统不可逆损害，必须争取早诊断早治疗。4．PKU的饮食治疗为低苯丙氨酸饮食。5．肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，由于铜代谢障碍所致。6．肝豆状核变性分为无症状期、肝脏受损期、其他器官功能受损期三个阶段。7．肝豆状变性的治疗原则是减少铜摄入、增加铜排出、改善症状；常用药物是青霉胺、锌制剂。名词解释正常男性的染色体核型为先天愚型最常见的染色体核型是哪项不是先天愚型的体征哪项不是先天愚型的特点：先天愚型的确诊依据是：苯丙酮尿症的临床症状常出现于：哪项不是苯丙酮尿症的临床表现：典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为：苯丙酮尿症的生化改变，哪项是错误的：肝豆状核变性症状出现的时间哪项正确：肝豆状核变性的生化改变哪项不正确：一女性患儿生后即有特殊面容，眼角上斜，眼距宽，鼻梁低平，通贯手，小指内弯，一条指褶纹，最可能的诊断是：一男性患儿2岁不会走路，不喊“爸妈”，易哭闹，尿液有鼠尿臭皮肤白，头发黄最可能的诊断是：下课了，别忘了复习!诊断与鉴别诊断预防治疗发病机理：基因突变致酶的缺陷使苯丙氨酸代谢发生障碍PKU分为:典型PKU---多见。BH4缺乏型---少见,1%左右临床表现(1)治疗正常男性的染色体核型为哪项不是先天愚型的体征肝豆状核变性的生化改变哪项不正确：