中国致心律失常性右室发育不良心肌病研究现状基因突变造成的桥粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的发展中发挥重要作用。机械牵张时桥粒功能受损可引起细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，由于心肌细胞不能再生，通过纤维脂肪性替代来修复。我国ARVD/C研究国人PKP2基因筛查ARVD/C染色体定位及相关基因n=32(%)机械牵张时桥粒功能受损可引起细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，由于心肌细胞不能再生，通过纤维脂肪性替代来修复。TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.万国华清华大学校医院24-hourambulatoryECG(B)ECGfromsamepatientshowingpolymorphicventriculartachycardiaarisenfromtherightventricularoutflowtract.张莉LDSHospital,UniversityofUtahRV=rightventricle;LV=leftventricle;RVOT=rightventricularoutflowtract;TV=tricuspidvalve;RA=rightatrium.LVejectionfraction梁海南深圳市人民医院超声科中国ARVC/D注册研究18中国汉族ARVD/C患者.24-hourambulatoryECG胡大一北京大学人民医院2005-2007年收集得已经诊断的和新发现的来自我国24个省市、79例ARVC/D患者(年龄36±11yrs,男性66)PCR扩增相应基因片段，直接测序.临床评估突变筛查PKP2突变结果ARVD/C患者临床资料ECGfrompatientAR34TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.中国ARVC/D注册研究方法结果1结果2结果-治疗结果4标准12导联心电图2倍电压、2倍纸速心电图ARVC-34ARVDMRIRV局部室壁膨出结论注册组成员：姓名单位胡大一北京大学人民医院张莉LDSHospital,UniversityofUtah蒲介麟阜外医院刘文玲北京大学人民医院朱天刚北京大学人民医院刘兴鹏安贞医院郭成军安贞医院刘坤申河北医科大学第一医院孙淑红北京电力医院郑华同仁医院杨进刚同仁医院占平云福建南安海都医院心内科邓元明湖北应城市人民医院心内科张素德湖北应城市人民医院心内科石丹深圳市人民医院内科梁海南深圳市人民医院超声科刁青沈阳市第五人民医院郑国龙武警福建总队医院内三科顾国清浙江省诸暨市人民医院PCR扩增相应基因片段，直接测序.n=32(%)杜振伟海城市中心医院Characteristics12-leadECGCharacteristicsARVDMRIRV局部室壁膨出抗心律失常药物无效者13进行了RF18中国汉族ARVD/C患者.Mexilitine梁海南深圳市人民医院超声科TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.目前中国ARVD/C的基础研究刚刚起步RV=rightventricle;LV=leftventricle;RVOT=rightventricularoutflowtract;TV=tricuspidvalve;RA=rightatrium.超过30%的患者对抗心律失常药物无效，RF消融46%的患者无效,研究对象BaselineCharacteristicsofthePatientsLocationsofVTablationlesions随访小结谢谢观看！感谢观看