重视可治性神经遗传病的早期传统观点认为:神经遗传病是不可治的在教科书中，治疗只写“无有效的治疗方法”在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不愿花时间和精力去细心的询问家族史，探讨改善症状的方法诚然，神经遗传病治疗非常困难，相当一部分疾病至今仍不可治，如FALS，被称为“绝症”概述众所周知，当出现明显临床症状时治疗就很困难Pompe出现明显肌萎缩Wilson病出现明显关节挛缩苯丙酮尿症出现智能障碍很难改善已经损伤的组织或器官为什么要强调可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗早期诊断应注意的问题多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia，DRD)糖原累积病2型（glycogenstoragediseasetypeII,GSD-II）Fabry病核黄素反应性脂质沉积性肌病（riboflavinresponsivelipidstoragemyopathy,RRLSM）肉碱缺乏症（carnitinedeficiency,CD）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）低钾性周期性瘫痪(hypokalemicperiodicparalysis,HypoPP)异染性脑白质营养不良症(metachromaticleukodystrophy,MLD)又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍常染色体显性遗传致病基因：三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosinetriphosphatecyclohydrolase,GCH1)基因致病基因：GCH1基因：染色体基因组长度为32kb，含6个外显子编码三磷酸鸟苷环化水解酶I（GCHI）GCH1是四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)合成过程中的限速酶。TH是儿茶酚胺生物过程中的限速酶，催化儿茶酚胺生物合成的第一步，即将左旋酪氨酸转变成左旋多巴，其正常功能的发挥需要辅助因子BH4的参与，BH4减少导致多巴胺合成不足，引致本病DRD儿童及青少年多见主要的临床表现:四肢和躯干的肌张力障碍呈昼夜波动小剂量多巴丝肼（62.5mgbid）治疗有戏剧性的改善，并可长期维持DRD主要依据临床表现、对治疗的反应及基因检测又称酸性α-葡萄糖苷酶缺陷症，或称Pompe病呈常染色体隐性遗传致病基因：酸性α-葡萄糖苷酶基因（acidalpha-glucosidase,GAA）致病基因：GAA基因染色体，基因组长度约为20kb，含20个外显子，编码酸性α-1，4-葡萄糖苷酶，或称酸性麦芽糖酶（acidalpha-glucosidase,GAA）该酶的缺乏主要引起肌肉中糖原在溶酶体中沉积、溶酶体酶的释放导致一系列的细胞结构破环，从而引起各种临床表现图A.股四头肌HE染色可见许多大空泡样变肌纤维，部分肌纤维内有异染物质图B.PAS染色示部分空泡样变肌纤维糖原明显增多，并溢出在肌纤维周围(B)根据临床症状出现的时间和病情的的严重程度，本病分为3型。Pompe病诊断：临床表现心电图异常表现，心酶增高白细胞或皮肤成纤维细胞中酸性α-葡萄糖苷酶活性降低或完全缺乏基因检测可确诊症状与青少年晚期型类似，病情较轻，进展缓慢，常以精神症状为首发。（4）核黄素反应性脂质沉积性肌病（riboflavinresponsivelipidstoragemyopathy,RRLSM）1例青少年型MLD患者头颅MRI（T2WI）示颞枕部为主的白质区高信号，胼胝体也有受累（白色箭头所示处）男性多见，儿童和青少年期发病骨骼肌钠离子通道基因（SCN4A）定位于但是，随着医学研究的发展左图：背部密集分布的暗红色丘疹；电子转移黄素蛋白脱氢酶基因（ETFDH）基因组长度为约80kb，含21个外显子WD患者头颅磁共振成像（FLAIR）改变：我国RRLSD：主要由ETFDH基因突变引起骨骼肌钠离子通道基因（SCN4A）定位于左肱二头肌，双股直肌肌电图呈肌源性损害。(dopa-responsivedystonia，DRD)（glycogenstoragediseasetypeII,GSD-II）(hypokalemicperiodicparalysis,HypoPP)又称Anderson-Fabry病弥漫性体表血管角质瘤病（angiokeratosiscorporisdiffusum）α-半乳糖苷酶（alpha-galactosidaseAenzyme，α-GalA）缺乏症呈X连锁隐性遗传由α-半乳糖苷酶基因突变所致致病基因：α-半乳糖苷酶基因定位于，基因组长度为12kb，cDNA1290bp含7个外显子左图：